細胞遺伝子工学 20年以上謎だった生物の正体が判明～光合成生物進化解明のカギに～
DNAや電子顕微鏡を用いた多角的な解析により、ラピ藻（Rappephyceae）と名付けられたこの生物は、これまでに知られていない光合成生物であり、世界中に広く分布していることを突き止めた。
細胞遺伝子工学
細胞遺伝子工学 
医療・健康 大脳皮質形成異常症の1つである「多小脳回」(病的に小さい脳回が多発する病気)の新たな原因遺伝子ATP1A3を同定
「多小脳回」を呈する124人の患者さんの全エクソーム解析を行い、8人の患者さん（検出頻度6.5％）で、ATP1A3遺伝子の突然変異を同定した。
有機化学・薬学 胎児のNUDT15遺伝子型によって、母親が服薬するチオプリンが胎生死を引き起こす可能性をマウスモデルで解明
母親が服用するチオプリンが、胎児のNUDT15遺伝子型によっては胎生致死を引き起こす可能性があることを、マウスモデルを用いて解明した。
細胞遺伝子工学 世界中で樹立されたiPS細胞の数や疾患の種類が明らかに
2021-03-19 京都大学iPS細胞研究所,日本医療研究開発機構ポイント 日米欧の国際協力によりiPS細胞データベース情報を統合したウェブサイトについて論文として報告した。 世界中で樹立されたiPS細胞とES細胞について、その数や疾患の...
細胞遺伝子工学 スーパー作物キヌアの遺伝子機能解明への道を切り拓く
キヌアにおける遺伝子機能の解析技術を世界で初めて開発し、キヌアの色や形をコントロールすることに成功した。
細胞遺伝子工学 ミドリイガイのゲノム解析からわかった足糸の耐久性の秘密
ミドリイガイの全ゲノム配列の解読を行い、高精度なゲノム情報の再構築に成功した。ムール貝の仲間で、熱帯・亜熱帯沿岸生態系の主要種で、東南アジアで広く養殖される水産重要種。
医療・健康 インターフェロン応答を阻害する新たなSARS-CoV-2たんぱく質の発見
今回新たにＯＲＦ６にも、強いインターフェロン抑制活性効果があることを見いだした。現在流行中の新型コロナウイルス（ＳＡＲＳ－ＣｏＶ－２）の配列を網羅的に解析した結果、インターフェロン抑制活性を欠失したと考えられるＯＲＦ６の欠損変異体が散発的に出現していることを明らかにした。
細胞遺伝子工学 CRISPR-Cas9がヒト細胞内のRNAで阻害されてしまう現象を発見し、iPS細胞での効率的な相同組み換えゲノム編集技術を実現
細胞内のRNAがCRISPR-Cas9タンパク質とガイドRNA(sgRNA)の結合を阻害することを発見。従来使われていた、細胞内でCas9を強制発現させる手法よりも、あらかじめCas9タンパク質とsgRNAを複合体形成させておく手法によって、より効率的にゲノム編集ができる仕組みを解明。
医療・健康 糖尿病網膜症発症に関わるゲノム領域を同定～新たな予防法・治療薬開発の足がかりに～
日本人の2型糖尿病患者を対象としたゲノムワイド関連解析（GWAS）を行い、「糖尿病網膜症」の発症に関わる二つの疾患感受性ゲノム領域を新たに同定した。
医療・健康 統計学と人工知能で世界標準の遺伝子診断ガイドラインをカイゼンする
遺伝統計学的解析と機械学習を用いたデータ駆動型アプローチで、米国臨床遺伝・ゲノム学会と分子病理学会が作成した世界標準の臨床遺伝子診断ガイドライン（ACMGガイドライン）を洗練させるための手法を開発し報告した。既存のガイドラインに従った判定では見逃されていた遺伝性疾患の原因遺伝子変異を発見したり、誤診を回避したりすることが可能になると予想。
医療・健康 富士通株式会社と共同で、AIの推定根拠を説明できる遺伝子変異の病原性推定の検証システムを開発しました。
「臨床ゲノム情報統合データベース整備事業」において、特定の遺伝子変異が何らかの疾患の原因になる可能性（病原性）の有無を推定し、その推定根拠を添えて治療方針を検討する医師やゲノム医療の研究者に示すことができるAIを活用した検証システム「MGeND Intelligence」（エムジェンド インテリジェンス）を開発した。
細胞遺伝子工学 今季国内の高病原性鳥インフルエンザウイルスの遺伝的多様性
H5N8亜型高病原性鳥インフルエンザウイルス57株の全ゲノムを解読した。これらのウイルスが保有する8本の遺伝子分節の組み合わせを解析し、5種類の遺伝子型のウイルスが国内に侵入していることが明らかになり、家禽での発生には4種類の遺伝子型のウイルスが関与していることがわかった。