最大規模7609人の日本人全ゲノム配列を集めて解析したバリアント頻度パネル…

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 GEM Japan Whole Genome Aggregationの公開

2020-07-27 日本医療研究開発機構,東北大学,岩手医科大学,東京大学,理化学研究所,科学技術振興機構

ポイント
  • 東北メディカル・メガバンク計画、理化学研究所および東京大学 医科学研究所 バイオバンク・ジャパンが収集した多機関からの日本人の全ゲノム配列データを統合、再解析し、日本のさまざまの地域を反映したゲノム情報のパネルを作成。
  • 全ゲノム配列情報をもとに日本人集団として最大規模のサンプル数を有するバリアント頻度パネルを公開。
  • 稀少疾患研究や単一遺伝子疾患の個別化医療応用に有用な基礎的データを公開。
  • 日本人に関するバリアント頻度パネルの公開により、これまで未知、未解明だった日本人特異的な稀少疾患や単一遺伝子疾患の病因解明が期待。

東北大学 東北メディカル・メガバンク機構(ToMMo)、岩手医科大学 いわて東北メディカル・メガバンク機構(IMM)、理化学研究所および東京大学 医科学研究所は共同研究を実施し、計7609人分のバリアントを含むバリアント頻度情報について、非制限公開データのGEM Japan Whole Genome Aggregation(GEM-J WGA)パネルとして、科学技術振興機構(JST) バイオサイエンスデータベースセンター(NBDC)のTogoVarより2020年7月27日から公開します。

これらのデータは、ToMMoおよびIMMの持つ4495人分の全ゲノム配列(Whole Genome Sequence:WGS)情報と理化学研究所および東京大学 医科学研究所が持つバイオバンク・ジャパン(BBJ)の3114人分のWGS情報を合わせた計7609人分のWGS情報を用いてバリアント検知を実施して得られたものです。

また、解析する際に得られた個人ごとのゲノム配列を参照ゲノム配列にマッピングした結果およびバリアント情報は、制限公開/制限共有データとして、国立遺伝学研究所 生命情報・DDBJセンターのJGA/AGDより近日中に公開する予定です。

TogoVar(日本人ゲノム多様性統合データベース)は、JST ライフサイエンスデータベース統合推進事業の一環として、NBDCと情報・システム研究機構 ライフサイエンス統合データベースセンター(DBCLS)が共同で開発しました。主として日本人のバリアントのアレル頻度、バリアントと関連する疾患や文献の情報を収集・整理してあり、それらの情報をワンストップで取得できるデータベースです。

URL:https://togovar.biosciencedbc.jp

詳しい資料は≫

科学技術振興機構 バイオサイエンスデータベースセンター

日本医療研究開発機構 ゲノム・データ基盤事業部 ゲノム医療基盤研究開発課

日本医療研究開発機構 経営企画部 評価・広報課

東北大学 東北メディカル・メガバンク機構 広報・企画部門

岩手医科大学 いわて東北メディカル・メガバンク機構 広報・企画部門

東京大学 医科学研究所 国際学術連携室(広報)

東京大学 大学院新領域創成科学研究科 広報室

理化学研究所 広報室 報道担当

科学技術振興機構 広報課

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