細胞遺伝子工学

細胞遺伝子工学

植物の小さなRNAが巨大なタンパク質合成装置の動きを止める~そのしくみと意外な役割を解明~

SGS3と呼ばれる二本鎖RNA結合タンパク質がmicroRNAに依存するリボソーム停滞の決定因子であることを見出した。リボソーム停滞が植物の発生やストレス応答に重要な二次的小分子RNAの生成を促進することも明らかにした。
医療・健康

抗TNF療法がBlau症候群患者さんのマクロファージにおけるIFNγ依存性の自己炎症を正常化する

ブラウ症候群患者さんのマクロファージでは、IFNγ刺激依存的な自己炎症反応が起きることを示した。抗TNF抗体治療によりこの異常が改善されることを明らかにした。
細胞遺伝子工学

黒穂病抵抗性のサトウキビを選抜できる DNAマーカーを開発~抵抗性品種の効率的な育成が可能に~

黒穂病に強いサトウキビ個体の選抜に利用できるDNAマーカーを開発した。
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医療・健康

「新たな疾患発症メカニズムによる免疫不全症(AIOLOS異常症)の発見」

新しい免疫不全症(AIOLOS異常症)を同定し、その病気の発症機構が、ヘテロマー干渉阻害という機序によるものであることを初めて明らかにした。
医療・健康

双極性障害に先天的・後天的デノボ変異がともに関連~双極性障害の病態理解が一歩前進~

双極性障害患者における「デノボ変異(患者本人からは検出されるが両親からは検出されない新生の変異)」を包括的に解析し、全身の細胞に存在する先天的デノボ変異と一部の細胞にのみ存在する後天的デノボ変異がともに双極性障害に関連することを明らかにした。
有機化学・薬学

ヒトのiPS細胞から新生児レベルまで成熟した心筋細胞を作製する

約9000種類の化合物から、エストロゲン関連受容体γ(ERRγ)作動薬がヒトiPS細胞由来心筋細胞の成熟を促進することを発見し、ERRγ作動薬を用いると、T管構造を有する心筋細胞にまで成熟させることを見出した。
医療・健康

デュシェンヌ型筋ジストロフィー患者由来iPS細胞を用いて、筋疲労に似た収縮力低下を培養細胞で再現することに成功

デュシェンヌ型筋ジストロフィー(DMD)由来iPS細胞を用いてDMD患者さんに見られる筋疲労に似た収縮力低下を再現することに成功した。この収縮力低下を改善するような化合物を見出し、更により多くの化合物を評価する為のスクリーニング系の構築を行った。
細胞遺伝子工学

機械学習によってバラバラな細胞たちをパズルのように組み立てる

1細胞RNAシーケンシング(RNA-seq)法で計測された遺伝子発現データから、遺伝子発現の空間的パターンをあたかもパズルを解くかのように再構成する機械学習法(Perler)を開発した。
細胞遺伝子工学

遺伝性稀少疾患NGLY1欠損症の遺伝子治療法の可能性

Ngly1遺伝子を欠損させたNgly1-KOラットの脳室内にヒトのNGLY1遺伝子を導入することで、運動機能が劇的に改善することを明らかにした。
細胞遺伝子工学

動物胚の遺伝子発現を数式で表現~動物の胚葉形成システムをまるごと理解~

ホヤ(脊索動物門に属する海産動物)の胚を用いた実験によって、内胚葉、中胚葉、外胚葉に特有の遺伝子発現のパターンが構築される論理を数式(ブール式)で表すことに成功し、この時期の胚の遺伝子発現動態をまるごと再現することを可能にした。
医療・健康

iPS細胞×難病研究のマッチング事業を開始〜疾患研究者からの解析希望症例を募集

京都大学iPS細胞研究所(CiRA)臨床応用研究部門の齋藤潤研究室では、iPS細胞を用いた難病研究を促進するため、iPS細胞研究者と難病研究者をマッチングし、共同研究をサポートする事業を開始した。
医療・健康

筋肉に胎児期の位置記憶が存在することを発見~筋疾患の病態メカニズムと再生医療開発に新たな視座~

全身に隈なく分布する成体の骨格筋(筋肉)およびその再生を担う筋幹細胞は、身体位置固有の情報(位置記憶)を保持していることを発見した。
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