日本医療研究開発機構

日本小児肝癌スタディグループで行ってきた全国多施設共同臨床試験JPLT-2試験に登録され治療された小児肝腫瘍のうち同意を得て治療開始する前の検体163例を用いて、がん組織の遺伝子全体の変異や変化を検索した。肝芽腫(HB)には性質が異なるいくつかのサブグループが存在する。乳幼児に多くみられる典型的な肝芽腫(HB)では、腸管上皮の幹細胞で重要な転写因子であるASCL2の遺伝子発現が脱メチル化によって亢進している。肝芽腫(HB)症例の予後予測に有用である新しいメチル化マーカーを見出した。

自閉スペクトラム症(自閉症)モデルマーモセットの開発に成功した。さらに、ヒトでは幼児期にあたる若い自閉症モデルマーモセットの詳細な解析から、ヒト自閉症の子どもの脳回路が不安定で、そのため学習した行動様式の定着が困難である可能性を示した。

筋萎縮性側索硬化症(ALS)や前頭側頭型認知症(FTD)などの神経疾患では、生物学的相分離制御の異常がおこることが報告されている。C9orf72遺伝子の非翻訳領域リピート異常伸長が原因のALSやFTDにおいて産生される毒性ペプチドが、相分離制御因子の機能を阻害する分子メカニズムを明らかにした。