医療・健康 デュシェンヌ型筋ジストロフィー治療薬（NS-065/NCNP-01）の医師主導による早期探索的臨床試験結果
2018-04-19 国立研究開発法人 国立精神・神経医療研究センター（NCNP）,国立研研究開発法人 日本医療研究開発機構（AMED） 国立研究開発法人 国立精神・神経医療研究センター（東京都小平市 理事長：水澤英洋、以下、NCNP）は、...
日本医療研究開発機構
医療・健康 
医療・健康 脳脊髄液漏出症を高い精度で診断できる新しいマーカーを発見
2018-04-16 公立大学法人 福島県立医科大学,国立研究開発法人 日本医療研究開発機構 このたび、公立大学法人 福島県立医科大学 医学部の村上友太博士（脳神経外科学講座・齋藤清教授）及び星京香博士（生化学講座・橋本康弘教授）らの研究グ...
細胞遺伝子工学 WAVE調節複合体タンパクの突然変異がてんかん性脳症の原因に
アクチン重合制御の障害が早期発症型てんかんを引き起こす 2018-04-13 国立大学法人浜松医科大学,公立大学法人横浜市立大学,国立研究開発法人日本医療研究開発機構 概要 浜松医科大学医化学講座の中島光子准教授・才津浩智教授、横浜市立大学...
医療・健康 細胞種ごとにもつ特徴である「細胞らしさ」が失われる仕組み
2018-04-13 京都大学iPS細胞研究所（CiRA）,国立研究開発法人 日本医療研究開発機構 ポイント 細胞の種類ごとに特異的に発現している遺伝子群が細胞らしさを維持している 細胞骨格遺伝子であるβアクチン注1）の働きを抑えると細胞ら...
医療・健康 チオプリン製剤の重篤な副作用の予測に有用である世界初の体外診断用医薬品の開発に成功
チオプリン製剤の重篤な副作用の予測に有用であるNUDT15 Arg139Cys遺伝子多型を検出する世界初の体外診断用医薬品（MEBRIGHT NUDT15 キット）の開発に成功 2018-04-13 株式会社医学生物学研究所,国立大学法人東...
医療・健康 「ゲノム医療における情報伝達プロセスに関する提言
がん遺伝子パネル検査と生殖細胞系列全ゲノム／全エクソーム解析について―（初版）」の公開 2018-04-12 国立大学法人京都大学大学院医学研究科,国立研究開発法人日本医療研究開発機構 日本医療研究開発機構（AMED）のゲノム創薬基盤推進研...
医療・健康 稀な免疫不全症、活性化PI3K-delta症候群（APDS）の迅速診断法を開発
APDS患者の効果的な治療法の提供に貢献 2018-04-05 国立大学法人 広島大学,国立研究開発法人 日本医療研究開発機構 本研究成果のポイント 活性化 PI3K-delta症候群（APDS）は、2013年に報告された新しい免疫の病気で...
医療・健康 世界初!胃酸分泌を担う胃プロトンポンプの構造を解明
胃酸抑制剤結合構造と強酸に対してプロトンを吐き出す仕組み 2018-04-05 名古屋大学,日本医療研究開発機構 名古屋大学細胞生理学研究センター/大学院創薬科学研究科の 阿部 一啓 准教授、藤吉 好則 客員教授らの研究グループは、消化にと...
医療・健康 脳性麻痺に酷似する遺伝性疾患の一群を特定
妊娠週数と頭部画像検査が精密医療実現への鍵となるか 2018-04-03 東北大学大学院医学系研究科,東北大学病院,宮城県立こども病院,日本医療研究開発機構 発表のポイント 遺伝子の変異が強く関わる脳性麻痺注1様患者の一群を特定した。 正常...
医療・健康 新たな神経難病「NINJA」 の概念を提唱
リンパ球解析と拡散テンソル解析により、身体表現性障害とされてきた一群から、多発性硬化症に類似した免疫介在性神経疾患を同定 2018-04-03 国立研究開発法人 国立精神・神経医療研究センター（NCNP）,国立研究開発法人 日本医療研究開発...
医療・健康 てんかん治療薬遺伝子型検査の臨床的有用性を実証～遺伝子検査により薬疹発症率を半減～
2018-04-03 理化学研究所,日本医療研究開発機構 要旨 理化学研究所（理研）生命医科学研究センターの莚田泰誠チームリーダーを中心とする共同研究グループ※は、てんかん治療薬の使用における遺伝子型検査の有用性に関する臨床介入研究を行い、...
生物化学工学 ヨーネ病の病態発生メカニズムを解明～家畜法定伝染病ヨーネ病に対する制御法への応用に期待～
2018-04-02 北海道大学,東北大学,日本医療研究開発機構 ポイント ウシの法定伝染病であるヨーネ病で、PGE2が免疫チェックポイント因子PD-L1の発現を誘導し、免疫が抑制されることを解明。 PGE2産生を阻害するとヨーネ菌への免疫...