「ゲノム医療における情報伝達プロセスに関する提言

2018-04-122021-07-20

がん遺伝子パネル検査と生殖細胞系列全ゲノム／全エクソーム解析について―（初版）」の公開

がん遺伝子パネル検査と生殖細胞系列全ゲノム／全エクソーム解析について―（初版）」の公開

2018-04-12 国立大学法人京都大学大学院医学研究科,国立研究開発法人日本医療研究開発機構

日本医療研究開発機構（AMED）のゲノム創薬基盤推進研究事業 A‐②：ゲノム情報患者還元課題 – 患者やその家族等に対して必要とされる説明事項や留意事項を明確化する課題「医療現場でのゲノム情報の適切な開示のための体制整備に関する研究」（研究代表者：京都大学小杉眞司）は、「ゲノム医療における情報伝達プロセスに関する提言―がん遺伝子パネル検査と生殖細胞系列全ゲノム／全エクソーム解析について―（初版）」を作成しました。本提言（初版）については、平成30年度も見直しを進めることとしていますが、ゲノム医療分野の現状を鑑み、より早く公開することとしました。
本提言（初版）をご一読いただき、活発なご意見を賜りますようお願い申し上げます。
ゲノム医療における情報伝達プロセスに関する提言―がん遺伝子パネル検査と生殖細胞系列全ゲノム／全エクソーム解析について―（初版）　20180321 PDF
※本提言（初版）は、AMEDゲノム創薬基盤推進研究事業の平成29年度研究成果として作成したものであり、確定版となるまでに内容が変更される可能性があります。

本提言について

「ゲノム創薬」の基盤であり、出口でもあるゲノム「医療」の実装は急務です。政府の健康・医療戦略推進会議の下に設置された「ゲノム医療実現推進協議会」での中間とりまとめ（平成27年7月）及び、厚生労働省の「ゲノム情報を用いた医療等の実用化推進タスクフォース」における意見取りまとめ（平成28年10月29日）では、国民のゲノム医療に対するアクセスを一層加速させることが指摘されています。
特に、ゲノム医療の実用化を進めていくためには、医療現場が直面すると予想される二次的所見への対応を含めた、クリニカルシークエンスを実施する際の患者及び家族等に対する説明事項や留意事項を明確にすることが喫緊の課題とされており、「ゲノム医療実現推進協議会」からも平成30年度までに、今日のゲノム医療を取り巻く環境を反映した医療現場における指針を示すことが求められています。
このような課題を解決するため、国立研究開発法人日本医療研究開発機構（AMED）のゲノム創薬基盤推進研究事業が実施されており、「医療現場でのゲノム情報の適切な開示のための体制整備に関する研究」班では、上記の課題に対する対応のための検討を進めており、そのミッションとして「ゲノム医療における情報伝達プロセスに関する提言」（初版）を取りまとめました。
これは臨床の現場でゲノム医療を実施する際の患者・家族への説明事項や留意事項を二次的所見への対応を含めてまとめたもので、特にがん遺伝子パネル検査が急速に臨床導入されて来ている状況に対応するものです。難病などに対するエクソーム解析等の網羅的な解析も二次的所見が発生しうるところから提言の対象としていますが、我が国では、まだ全て研究として実施されているところから、今後臨床検査として実施されるまでに完成する予定です。
関連領域全体において共通の理解の下でゲノム医療が推進できるよう、関係学会のご意見のもとに改定を加え、平成30年度までに「遺伝子関連検査の実施に際し患者等に対し必要とされる説明事項を明確化して公表」するべく、最終的な提言にまとめる予定です。