理化学研究所

小麦による食物アレルギーのリスク因子を発見 医療・健康

小麦による食物アレルギーのリスク因子を発見

食物アレルギーの特殊なタイプである小麦依存性運動誘発アナフィラキシー(WDEIA)の患者を対象としたゲノムワイド関連解析(GWAS)により、WDEIAの発症リスクが、特定のHLA型である「HLA-DPB1*02:01:02」と関連することを発見した。
クローン性造血の臨床予後への影響を解明~遺伝子変異とコピー数異常の統合的な知見~ 医療・健康

クローン性造血の臨床予後への影響を解明~遺伝子変異とコピー数異常の統合的な知見~

バイオバンク・ジャパン登録被験者のクローン性造血の遺伝子変異とコピー数異常の統合解析を実施し、(1)クローン性造血では遺伝子変異とCNAが高頻度に共存すること、(2)両者が共存すると血液腫瘍・心血管疾患のリスクが有意に上昇すること、などを解明した。
紫外線照射による新型コロナウイルス不活化のメカニズム~ウイルスRNAの損傷が原因だった~ 医療・健康

紫外線照射による新型コロナウイルス不活化のメカニズム~ウイルスRNAの損傷が原因だった~

紫外線照射による新型コロナウイルス(SARS-CoV-2)の不活化はウイルスRNAの損傷が原因であることを初めて明らかにした。
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エピゲノム異常に起因する脳機能不全の治療の可能性~クリーフストラ症候群の治療法開発に前進~ 医療・健康

エピゲノム異常に起因する脳機能不全の治療の可能性~クリーフストラ症候群の治療法開発に前進~

マウスを用いて、遺伝性精神神経疾患の一つである「クリーフストラ症候群(KS)」における脳機能不全が生後でも治療できる可能性を示した。
ヒト希少遺伝疾患「NGLY1欠損症」発症機構の解明~治療法開発への第一歩~ 医療・健康

ヒト希少遺伝疾患「NGLY1欠損症」発症機構の解明~治療法開発への第一歩~

ヒト希少遺伝疾患「NGLY1欠損症」の発症メカニズムを提唱した。
実験用マウスはメラトニンを合成できないので合成できるようにした 生物化学工学

実験用マウスはメラトニンを合成できないので合成できるようにした

メラトニンを合成できる実験用マウスを開発し、哺乳類においてメラトニンが時差ぼけの解消や日内休眠に関わることを明らかにした。
カニクイザルとコモンマーモセットの全ゲノム配列解読に成功~霊長類による医薬品開発を加速~ 有機化学・薬学

カニクイザルとコモンマーモセットの全ゲノム配列解読に成功~霊長類による医薬品開発を加速~

創薬研究において利用される非ヒト霊長類モデル動物であるカニクイザルとコモンマーモセットの全ゲノム配列を染色体レベルまで、ほぼ完全に解読することに成功した。
生命科学実験の効率的な自動化を実現するスケジューリング手法を開発 生物工学一般

生命科学実験の効率的な自動化を実現するスケジューリング手法を開発

実験手順を複数の機器で効率よく実行するためのスケジューリング問題に対して、混合整数計画問題として数理的に定式化した上で、分枝限定法を用いて解を求める方法を開発した。
さまざまな材料表面を生理活性に~人工合成した接着性成長因子~ 有機化学・薬学

さまざまな材料表面を生理活性に~人工合成した接着性成長因子~

貝が分泌する水中接着タンパク質に含まれる翻訳後修飾アミノ酸を含む人工合成ポリペプチド(接着性成長因子)を開発し、これをさまざまな材料に接着させ、細胞機能を制御できるようにした。
思春期特発性側弯症の発症・重症化予測モデルを開発~今後の臨床現場への応用に期待~ 医療・健康

思春期特発性側弯症の発症・重症化予測モデルを開発~今後の臨床現場への応用に期待~

大規模な日本人集団の遺伝子多型から思春期特発性側弯症(Adolescent idiopathic scoliosis;AIS)の発症や重症化を予測する手法を新たに開発した。
双極性障害に先天的・後天的デノボ変異がともに関連~双極性障害の病態理解が一歩前進~ 医療・健康

双極性障害に先天的・後天的デノボ変異がともに関連~双極性障害の病態理解が一歩前進~

双極性障害患者における「デノボ変異(患者本人からは検出されるが両親からは検出されない新生の変異)」を包括的に解析し、全身の細胞に存在する先天的デノボ変異と一部の細胞にのみ存在する後天的デノボ変異がともに双極性障害に関連することを明らかにした。
体細胞モザイクはCOVID-19感染のリスクを高める~77万人を対象にした国際的な大規模解析による成果~ 医療・健康

体細胞モザイクはCOVID-19感染のリスクを高める~77万人を対象にした国際的な大規模解析による成果~

血液がんに罹患していない日本、米国、英国、北欧の約77万人を対象に「体細胞モザイク(mCA)」を解析し、mCAを持つ人は30人に1人の割合であること、これらの人は将来感染症、特に重症感染症を発症するリスクが高いことを明らかにした。
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