発症機構

医療・健康

先天性ミオパチーの発症メカニズムを分子レベルで解明! ~骨格筋の難病の診断・治療法開発に光~

2020-12-17 岡山大学,国立精神・神経医療研究センター ◆発表のポイント ・先天性の筋疾患である中心核ミオパチーは、骨格筋の収縮に必要な筋組織の構造(T管)に生まれつき異常があり、筋力や筋緊張の低下が起こる難病です。 ・本研究では、...
医療・健康

てんかんの新しい発症機構の解明~繰り返し配列の異常伸長によっててんかんが生じることを発見~

2018-03-06 東京大学医学部附属病院,国立研究開発法人日本医療研究開発機構 発表者 辻 省次(東京大学医学部附属病院 22世紀医療センター 分子神経学講座/東京大学大学院医学系研究科 特任教授) 石浦 浩之(東京大学医学部附属病院 ...
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