RNA編集部位が遺伝病においてより重要な役割を果たす可能性が高い(Study: RNA editing sites likely play a more significant role in genetic disease)

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20024-05-28 バッファロー大学(UB)

バッファロー大学の研究者は、RNA編集が人間の生物学や病気の発展において予想以上に重要な役割を果たしていることを発見しました。この研究は、RNA編集が一塩基多型(SNP)を変化させ、異なるタンパク質を生成することで、広範な病気に影響を与える可能性を示しています。特定のSNPの4.5%がRNA編集の対象となり得ることがわかり、これが人間の健康に意味のある影響を及ぼす可能性があります。特に、APOBEC酵素によるRNA編集が自己免疫疾患や神経疾患、がんに関与していることが確認されました。この研究は、RNA編集が遺伝病やその他の病気において重要な役割を果たすことを示唆しています。

<関連情報>

APOBEC3を介したC-to-U RNA編集のヒト疾患への影響 The implications of APOBEC3-mediated C-to-U RNA editing for human disease

Melissa Van Norden,Zackary Falls,Sapan Mandloi,Brahm H. Segal,Bora E. Baysal,Ram Samudrala & Peter L. Elkin
Communications Biology  Published:04 May 2024
DOI:https://doi.org/10.1038/s42003-024-06239-w

RNA編集部位が遺伝病においてより重要な役割を果たす可能性が高い(Study: RNA editing sites likely play a more significant role in genetic disease)

Abstract

Intra-organism biodiversity is thought to arise from epigenetic modification of constituent genes and post-translational modifications of translated proteins. Here, we show that post-transcriptional modifications, like RNA editing, may also contribute. RNA editing enzymes APOBEC3A and APOBEC3G catalyze the deamination of cytosine to uracil. RNAsee (RNA site editing evaluation) is a computational tool developed to predict the cytosines edited by these enzymes. We find that 4.5% of non-synonymous DNA single nucleotide polymorphisms that result in cytosine to uracil changes in RNA are probable sites for APOBEC3A/G RNA editing; the variant proteins created by such polymorphisms may also result from transient RNA editing. These polymorphisms are associated with over 20% of Medical Subject Headings across ten categories of disease, including nutritional and metabolic, neoplastic, cardiovascular, and nervous system diseases. Because RNA editing is transient and not organism-wide, future work is necessary to confirm the extent and effects of such editing in humans.

医療・健康
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