2020-12-10 国立成育医療研究センター
国立成育医療研究センターは、積水メディカル株式会社との技術提携により、原発性免疫不全症と脊髄性筋萎縮症新生児スクリーニングの測定キットを開発しました。このキットは、10月1日から「NeoSMAAT TREC/KREC」「NeoSMAAT SMN1」として全国で発売されています。開発にあたり、国立成育医療研究センターは、検体やDNA配列情報の提供などを、積水メディカルはキットの製品化を行っています。
この測定キットは、原発性免疫不全症と脊髄性筋萎縮症を出生後早期の新生児の時点で見つけるものです。本測定キットは、ろ紙血から直接PCR検査を行うことができるため、従来の測定キットにおけるDNAの抽出作業を省くことができ、測定にかかる時間の短縮や測定中の汚染を少なくできることが大きなメリットとなります。
原発性免疫不全症と脊髄性筋委縮症は、現在国の事業で行っている新生児マススクリーニングの対象疾患ではありませんが、新生児の早い時期に見つけないと命の危険を伴う疾患です。本検査キットが多くの自治体で新生児マススクリーニングの１つとして利用されていくことで、疾患の早期発見に役立つことが期待されます。
操作方法
ろ紙血断片からダイレクトに測定が可能になりました。
今後の展開
本製品は、成育医療（受精・妊娠にはじまり、胎児、新生児、乳児、幼児、学童、思春期、大人へ と成長・発達し、次の世代を育む過程を、総合的かつ継続的に診る医療）に関する測定技術の開 発普及を目指して、2017年7月1日に積水メディカル株式会社と締結された包括提携契約を通じ て創出された最初の製品です。 国立成育医療研究センターは、企業、大学や医療機関など様々な機関との連携、共同開発に より、成育医療に役立つ技術、製品などを開発しています。今後も、成育医療に有益な事業が展 開されるよう、産学連携をより一層強化してまいります。
