医療・健康 新技術ロングリード・シークエンサーでてんかんの原因となる繰り返し塩基配列の正確な配列を決定
ロングリード・シークエンサーを用いた新しい解析手法を応用することで、良性成人型家族性ミオクローヌスてんかん（BAFME）の原因となるSAMD12遺伝子の異常伸長配列の正確な配列決定を行うことに成功した。
細胞遺伝子工学
医療・健康 
細胞遺伝子工学 膜タンパク質が「はさみ分子」によって切断される部位を大規模に解明
異なる組織に由来する10種のヒト由来細胞株について、シェディングによって遊離したタンパク質を液体クロマトグラフィー/タンデム質量分析法（LC/MS/MS）によって解析し、大規模にその切断部位を同定した。
細胞遺伝子工学 筋肉の再生を促進し、萎縮を抑制する血中RNAを発見
血液と共に循環する細胞外RNAの中から、筋肉の再生を促進し、または老化による筋肉の萎縮を抑制する細胞外マイクロRNA199-3p（miR-199-3p）を発見した。
細胞遺伝子工学 ゲルでがんの親分を見つけ出す がん幹細胞の迅速誘導法の開発にはじめて成功
ハイドロゲルが24時間という極めて短時間で,がん細胞を先祖返りさせて,がん幹細胞を誘導することを発見した。
有機化学・薬学 ネコ由来のエリスロポエチンを用いた腎性貧血治療薬を開発
遺伝子組み換えニワトリ作製技術を用いて、ネコ由来のたんぱく質を利用した腎性貧血治療薬の製造に成功した。開発した治療薬は薬効時間が長く、副作用も少ないことから、貧血の初期症状段階から継続して投与が可能となり、ネコと飼い主への負担軽減とＱＯＬ向上が期待される。
細胞遺伝子工学 不要な細胞の除去機構の発見～核内因子が直接細胞膜に作用する!～
ゲノム編集技術であるクリスパーCas9を用いたリバイバルスクリーニングというスクリーニング法を開発し、スクランブラーゼの活性化因子を同定した。この活性化因子はDNA修復に関与してることがわかった。
細胞遺伝子工学 20年以上謎だった生物の正体が判明～光合成生物進化解明のカギに～
DNAや電子顕微鏡を用いた多角的な解析により、ラピ藻（Rappephyceae）と名付けられたこの生物は、これまでに知られていない光合成生物であり、世界中に広く分布していることを突き止めた。
医療・健康 大脳皮質形成異常症の1つである「多小脳回」(病的に小さい脳回が多発する病気)の新たな原因遺伝子ATP1A3を同定
「多小脳回」を呈する124人の患者さんの全エクソーム解析を行い、8人の患者さん（検出頻度6.5％）で、ATP1A3遺伝子の突然変異を同定した。
有機化学・薬学 胎児のNUDT15遺伝子型によって、母親が服薬するチオプリンが胎生死を引き起こす可能性をマウスモデルで解明
母親が服用するチオプリンが、胎児のNUDT15遺伝子型によっては胎生致死を引き起こす可能性があることを、マウスモデルを用いて解明した。
細胞遺伝子工学 世界中で樹立されたiPS細胞の数や疾患の種類が明らかに
2021-03-19 京都大学iPS細胞研究所,日本医療研究開発機構ポイント 日米欧の国際協力によりiPS細胞データベース情報を統合したウェブサイトについて論文として報告した。 世界中で樹立されたiPS細胞とES細胞について、その数や疾患の...
細胞遺伝子工学 スーパー作物キヌアの遺伝子機能解明への道を切り拓く
キヌアにおける遺伝子機能の解析技術を世界で初めて開発し、キヌアの色や形をコントロールすることに成功した。
細胞遺伝子工学 ミドリイガイのゲノム解析からわかった足糸の耐久性の秘密
ミドリイガイの全ゲノム配列の解読を行い、高精度なゲノム情報の再構築に成功した。ムール貝の仲間で、熱帯・亜熱帯沿岸生態系の主要種で、東南アジアで広く養殖される水産重要種。