ミトコンドリア病

医療・健康

日本における重症ミトコンドリア病に対する出生前診断の現状を初めて報告

2021-02-12 千葉県こども病院,順天堂順天堂大学,埼玉医科大学,日本医療研究開発機構 概要 千葉県こども病院遺伝診療センターの秋山奈々認定遺伝カウンセラー®*1、代謝科の村山圭部長、埼玉医科大学小児科/ゲノム...
医療・健康

世界に先駆けたミトコンドリア病の迅速かつ全自動診断デバイスの開発

2020-10-28 久留米大学,日本医療研究開発機構 研究成果の概要 ミトコンドリア病※1は、ミトコンドリアのエネルギー産生系酵素の遺伝的異常によって引き起こされる希少疾患であり、精神・運動発達の遅れや心不全、糖尿病などの症状...
医療・健康

先天性ミオパチー患者さんに骨格筋と心筋のみに発現するCOX欠損症の新たな原因遺伝子を発見

2019-07-02 国立精神・神経医療研究センター,帝京大学, 日本医療研究開発機構 国立研究開発法人 国立精神・神経医療研究センター(NCNP、東京都小平市、理事長:水澤英洋)神経研究所(所長:和田圭司)疾病研究第一部の西野一三 ...
医療・健康

難病「ミトコンドリア病」発症の原因解明~治療薬の開発に道筋~

2018-01-10 熊本大学,科学技術振興機構(JST) ポイント ミトコンドリア病は、心臓、骨格筋や神経の機能が低下する難治性疾患であり、有効な治療薬と治療法がなかった。 タウリンがミトコンドリアのタンパク質産生と品質...
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