細胞遺伝子工学 個別化遺伝子治療が重度てんかん患者の歩行を改善（Personalized Gene Therapy Helps Teen with Rare Form of Severe Epilepsy Walk Independently）
2026-07-21 カリフォルニア大学サンディエゴ校（UCSD）カリフォルニア大学サンディエゴ校（UC San Diego）を中心とする研究チームは、極めてまれな重症てんかんを患う10代患者に対し、患者固有の遺伝子変異に合わせて設計した個...
希少遺伝性疾患
細胞遺伝子工学 
細胞遺伝子工学 新生児スクリーニング試験を全国へ拡大（Oxford-led newborn screening pilot expanded to include all babies in England）
2026-07-21 オックスフォード大学オックスフォード大学が主導する「Generation Study（世代研究）」は、英国国民保健サービス（NHS）の新生児ゲノムスクリーニング試験をイングランド全域へ拡大し、出生するすべての新生児を対...
生物工学一般 希少遺伝性疾患の追跡(Tracking down rare hereditary diseases)
2024-05-22 マックス・プランク研究所FLVCR1とFLVCR2タンパク質の機能不全が、運動、感覚、神経障害を引き起こす稀な遺伝性疾患を招くことが知られていますが、その生化学的メカニズムは不明でした。フランクフルト、シンガポール、米...
医療・健康 スコットランドの希少疾病に光を当てるゲノムプロジェクト(Genome project sheds light on rare diseases in Scotland)
遺伝性の希少かつ重篤な疾患の日常診療における発見と管理は、ゲノム解読によって改善される可能性があることが、新しい研究によって明らかになりました。The detection and management in routine care of ...