新生児スクリーニング試験を全国へ拡大（Oxford-led newborn screening pilot expanded to include all babies in England）

オックスフォード大学が主導する「Generation Study（世代研究）」は、英国国民保健サービス（NHS）の新生児ゲノムスクリーニング試験をイングランド全域へ拡大し、出生するすべての新生児を対象に参加機会を提供することになった。研究では、生後間もない乳児から採取した血液を用いて全ゲノム解析を実施し、治療や予防が可能な約200種類以上の希少遺伝性疾患を早期に発見することを目指す。従来の新生児マススクリーニングでは対象疾患が限られていたが、ゲノム解析の導入により、発症前診断と早期介入が可能となり、重篤な合併症や死亡の回避が期待される。参加は保護者の同意に基づく任意であり、診断結果は家族や医療機関と共有され、必要に応じて速やかに専門医療へつなげられる。研究では、臨床的有用性に加え、倫理・社会的影響や医療制度への導入可能性も評価する予定であり、将来的な新生児ゲノム医療の標準化に向けた重要な実証研究と位置付けられている。