医療・健康 関節リウマチにおける間質性肺炎リスク遺伝子領域の同定～肺線維化に関わる胸部CT画像パターンと関連～
2020-08-01 大阪大学,東京大学,日本医療研究開発機構 研究成果のポイント 5千人の関節リウマチ患者に対して、間質性肺炎発症者と非発症者のヒトゲノム情報解析により、関節リウマチに合併する間質性肺炎に関わる遺伝子領域を同定した。 今回...
日本医療研究開発機構（AMED）
医療・健康 
医療・健康 イントロン領域の複合ヘテロ接合性変異による「常染色体劣性STAT1完全欠損症」を、世界で初めて発見
診断率が向上し、早期診断治療に貢献できる可能性を示唆 2020-07-31 広島大学,日本医療研究開発機構 本研究成果のポイント 従来のゲノム解析に加えて、網羅的遺伝子発現解析を行うことで、未診断患者の診断率の向上に寄与できる可能性を示しま...
医療・健康 心血管病のバイオマーカーと血漿アルブミンが究極の長寿と関連
スーパーセンチナリアンの生物学的特徴の一端を解明 2020-07-30 慶應義塾大学医学部,日本医療研究開発機構 慶應義塾大学医学部百寿総合研究センター(センター長:岡野栄之)の新井康通専任講師、平田匠特任助教(研究当時。現北海道大学大学院...
医療・健康 新技術ロングリード・シークエンサーで複雑なゲノムの構造変化を解明する手法を開発
2020-07-31 横浜市立大学,日本医療研究開発機構 横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学三橋里美助教(現東京医科歯科大学難治疾患研究所准教授)、尾堀佐知子医師、松本直通教授らの研究グループは、ロングリード・シークエンサー*1を用いた新し...
医療・健康 皮膚が老化すると「幹細胞の顔」が変わる！～加齢に伴う皮膚幹細胞の糖鎖変化の解析に成功～
2020-07-29 筑波大学,熊本大学,日本医療研究開発機構 研究成果のポイント 糖鎖の特徴的な構造を解析する新しい糖鎖プロファイリング技術を用い、皮膚の老化に伴って幹細胞の糖鎖修飾パターンが変化することを発見しました。 老化型の糖鎖パタ...
医療・健康 腎集合管のもとになる組織を大量に作製することに成功
2020-07-29 京都大学iPS細胞研究所,日本医療研究開発機構 ポイント 尿管芽注1)は将来腎臓内の集合管から膀胱の一部にまでなる重要な胎生期の組織で、生体内では多数の枝分かれを繰り返して成熟していく。 ヒトiPS細胞から分岐構造を繰...
医療・健康 難病COPA異常症の発症分子機構の解明～自己免疫・自己炎症性疾患の新規治療薬の開発に期待～
2020-07-29 東北大学大学院生命科学研究科,日本医療研究開発機構 発表のポイント 関節炎や間質性肺炎を引き起こすCOPA*1異常症の炎症病態が自然免疫シグナル(STING*2経路)の異常な活性化に起因することを明らかにしました。 S...
医療・健康 “光生検”切らずにその場でがんをすぐ診断―イメージングで組織を傷つけずに立体観察、AIが自動診断―
2020-07-23 大阪大学,九州大学,株式会社ニコン,日本医療研究開発機構 研究成果のポイント 生体イメージング技術の応用により、ヒトの組織を体から切り取ったり染色したりせずに、生きたままのヒト組織が3次元で可視化できる観察技術を開発 ...
医療・健康 日本人におけるミトコンドリア肝症の臨床像・遺伝学的特徴を初めて解明
2020-07-24 千葉県こども病院,日本医療研究開発機構 概要 千葉県こども病院遺伝診療センター・代謝科の志村優医員、村山圭部長、国立成育医療研究センター臓器移植センター笠原群生センター長、埼玉医科大学大竹明教授、順天堂大学医学部岡﨑康...
生物化学工学 全身炎症を蔓延させる、腸内フローラの知られざる影響
2020-07-22 東京大学,日本医療研究開発機構 発表者 小坂元陽奈（東京大学大学院薬学系研究科 薬科学専攻 博士課程2年） 小幡史明（東京大学大学院薬学系研究科 薬科学専攻 講師） 三浦正幸（東京大学大学院薬学系研究科 薬科学専攻 教...
医療・健康 予後不良で知られるトリプルネガティブ乳がんの新規治療標的を同定～新たながん個別化治療の開発に期待～
2020-07-22 北海道大学,日本医療研究開発機構 ポイント トリプルネガティブ乳がんにおいてインターロイキン-34が高発現していることを発見。 トリプルネガティブ乳がんにおいてインターロイキン-34が予後不良因子であることを解明。 イ...
医療・健康 ゲノム解析により統合失調症の発症に強く関連する遺伝子変異を発見！
2020-07-22 名古屋大学,日本医療研究開発機構 名古屋大学脳とこころの研究センターの森大輔特任准教授、元医学部学部生の関口真理子、元医学系研究科医療薬学大学院生・現環境医学研究所の祖父江顕特任助教、医学部附属病院ゲノム医療センター・...