犬の致命的な出血性疾患を発見する遺伝子検査が可能に(Genetic test can detect deadly bleeding disorder in dogs)

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2023-02-15 ワシントン州立大学(WSU)

◆新しい遺伝子検査は、外科手術後の数時間から数日間に過剰な出血やあざができる、死に至る可能性のある疾患のリスクを持つ犬を特定することができます。
◆ワシントン州立大学の研究者が率いるチームは、スコティッシュ・ディアハウンドを調査し、術後遅発性出血またはDEPOHとして知られる状態に関連する遺伝子を特定した後、DEPOHGEN (TM) テストを開発しました。DEPOH遺伝子に変異がある動物は、この症状を経験する可能性が非常に高いと言われています。この研究は、Journal of Veterinary Internal Medicine誌に掲載されました。
◆「DEPOH遺伝子に変異がある犬は、他の犬に比べて手術後に発症するリスクが非常に高い」と、この研究の責任著者であるマイケル・コート博士は述べています。”DEPOHGEN検査により、この遺伝子が陽性となった犬には、あらゆる手術の前に抗線溶薬を投与することで、術後遅発性出血を予防することができるようになります。”
◆術後遅延出血は、グレイハウンドで最初に記録されましたが、スコティッシュ・ディアハウンドやアイリッシュ・ウルフハウンドのような他のサイトハウンド種でも指摘されています。DEPOH遺伝子の特定後、研究チームはWSUのペットDNAバンクのサンプルを調査し、イタリアングレーハウンドやサルーキなどの他のサイトハウンドや、ゴールデンレトリバーやボーダーコリーなどの他の人気品種にもこの変異を発見しました。
◆術後遅発性出血は、手術前に薬を投与することで防ぐことができますが、無差別な治療はコストがかかり、薬による副作用を引き起こす可能性があります。
◆WSUが提供するこの新しい検査により、緊急性のない手術の前にペットの遺伝子を検出し、必要な場合には予防的治療を行うことが可能になります。コート氏はまた、この検査がいずれ、子犬や犬の多くの疾患の評価に使われる一般的な健康診断パネルに組み込まれることを期待している。

<関連情報>

全ゲノムシークエンスによるスコティッシュディアハウンドの術後出血遅延に関連する遺伝子の同定 Identification by whole genome sequencing of genes associated with delayed postoperative hemorrhage in Scottish deerhounds

Michael H. Court, Jennifer N. Kiser, Holly L. Neibergs, Zhaohui Zhu, John E. Dillberger
Journal of Veterinary Internal Medicine  Published: 13 February 2023
DOI:https://doi.org/10.1111/jvim.16643

Abstract

Background
Delayed postoperative hemorrhage (DEPOH) is an important health concern for Scottish deerhounds.

Hypothesis/Objectives
Identify genes associated with DEPOH in Scottish deerhounds.

Animals
Two hundred sixty-nine privately owned Scottish deerhounds.

Methods
Retrospective case-control study. DEPOH cases and controls were identified through an owner health survey. Genome-wide association analysis was performed using whole genome sequences from 8 cases and 17 controls. All cases and controls were genotyped for selected variants.

Results
Of 269 dogs, 10 met inclusion and exclusion criteria for DEPOH, while 62 controls had undergone similar surgical procedures without DEPOH. Genome-wide association analysis identified a single locus on chromosome 9 spanning 40 genes. One of these genes (SERPINF2 encoding alpha-2 antiplasmin) was directly linked to the pathophysiology of DEPOH. The entire cohort was genotyped for a missense SERPINF2 variant (c.605 C>T; p.A202V). Compared to dogs with the reference C/C genotype, the likelihood of DEPOH was significantly higher for dogs with the T/T genotype (odds ratio [OR] = 1235; 95% confidence interval [CI] = 23-6752; P = 0.0005) and with the C/T genotype (OR = 28; 95% CI = 1.4-542; P = 0.03).

Conclusions and Clinical Importance
SERPINF2 is associated with DEPOH in Scottish deerhounds. Genetic testing might be able to identify dogs that are susceptible to DEPOH.

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