「未知の祖先」由来DNAを検出する新解析手法を開発(New technique pinpoints human DNA inherited from ‘ghost’ ancestors)

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2026-07-30 カリフォルニア大学バークレー校(UCB)

米国カリフォルニア大学バークレー校の研究チームは、現生人類のゲノム中に残る「ゴースト祖先(化石やDNAが未発見の絶滅人類)」由来のDNA断片を高精度で特定する新しい解析手法を開発した。従来はネアンデルタール人やデニソワ人のように基準ゲノムが存在する場合のみ遺伝子流入を検出しやすかったが、新手法では参照ゲノムがない未知の祖先集団から受け継いだDNAも識別できる。研究では、現代人ゲノムに残る遺伝子配列を統計学的・進化学的に解析し、未知の古人類との交雑によって受け継がれたDNA領域を抽出することに成功した。この技術により、人類進化の過程で複数の未確認集団との遺伝子交流があった可能性をより詳細に解明できるようになり、現代人の遺伝的多様性や適応進化の理解が大きく進むと期待される。また、絶滅人類の化石記録が乏しい地域における人類史の再構築にも新たな手段を提供する成果である。

「未知の祖先」由来DNAを検出する新解析手法を開発(New technique pinpoints human DNA inherited from ‘ghost’ ancestors)
A timeline showing four separate instances (colored arrows) of archaic hominins interbreeding with early Homo sapiens. The dates were inferred from a genealogical analysis of present-day human genomes using TRACE, a technique developed at UC Berkeley. Yulin Zhang and Priya Moorjani/UC Berkeley

<関連情報>

祖先組換えグラフを用いた古代ヒト科動物の遺伝子浸透の痕跡の復元 Recovering signatures of archaic hominin introgression using ancestral recombination graphs

Yulin Zhang, Arjun Biddanda, Sarah A. Johnson, Colm O’Dushlaine, and Priya Moorjani
Science  Published:30 Jul 2026
DOI:https://doi.org/10.1126/science.aef8874

Abstract

Admixture between modern humans and extinct hominins has shaped the genomes of present-day individuals, but reconstructing this history has been constrained by the scarcity of archaic samples and unadmixed outgroup populations. We introduce TRACE, a reference- and outgroup-free approach that uses features of ancestral recombination graphs to identify archaic ancestry. Simulations show TRACE has high precision and low false discovery rates. Applied to 1000 Genomes, TRACE recovers known Neanderthal and Denisovan introgression and uncovers ghost admixture from uncharacterized hominins in both Africans and non-Africans. Ghost ancestry persists in Neanderthal and Denisovan ancestry deserts, challenging their interpretation as Homo sapiens–specific regions. In Oceanians, TRACE finds deep lineages are enriched in Denisovan compared to Neanderthal regions, supporting super-archaic introgression. TRACE enables mapping archaic introgression without archaic genomes.

細胞遺伝子工学
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