乳がんの「ゲノム医療」に貢献~日本人遺伝性乳がんの病的バリアントデータベースを構築~

ad
ad

2018-10-15 理化学研究所,東京大学大学院新領域創成科学研究科,東京医科歯科大学,栃木県立がんセンターゲノムセンター,昭和大学,国立がん研究センター,徳島大学,医療法人社団メタセコイア FMC東京クリニック,日本医療研究開発機構

理化学研究所(理研)生命医科学研究センター基盤技術開発研究チームの桃沢幸秀チームリーダー、統合生命医科学研究センターの久保充明副センター長(研究当時)らの国際共同研究グループは、乳がんの原因とされる11遺伝子について、世界最大規模となる合計18,000人以上のDNAを解析し、日本人遺伝性乳がんの「病的バリアント[1]」データベースを構築しました。

本研究成果は、日本の乳がん患者一人一人にあった治療を行う「ゲノム医療」に貢献すると期待できます。

乳がんは、日本人女性で最も患者数の多いがんであり、そのうち5~10%の患者はひとつの病的バリアント(個人間での1カ所のゲノム配列の違い)が原因になると推定されています。乳がんでは、BRCA1BRCA2など11個の原因遺伝子が知られています。遺伝子検査により、乳がん患者が病的バリアントを持つことが分かれば、より適切な治療が可能になります。しかし、病的バリアントは人種によって大きく異なるため、日本人独自のデータベース構築が必要でした。今回、国際共同研究グループは11の原因遺伝子について、バイオバンク・ジャパン[2]により収集された日本人の乳がん患者群7,051人および対照群11,241人のDNAを、独自に開発したゲノム解析手法を用いて解析しました。その結果、244個の病的バリアントを同定するとともに、日本人に多い病的バリアント、遺伝子ごとの乳がんのリスク、病的バリアントを持つ人の臨床的特徴などを明らかにしました。これらの解析結果については、病的バリアントデータベースを構築しており、今後、そのサマリー情報は国内外の公的データベースにも登録、活用される予定です。

タイトルとURLをコピーしました