ウィリアムス症候群の多彩な症状が生じる仕組みを発見~遺伝子発現ネットワークの異常に着目~

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2018-10-26 京都大学

 木村亮 医学研究科助教、萩原正敏 同教授らの研究グループは、医学部附属病院、人間・環境学研究科、大阪市立総合医療センター、東大寺福祉療育病院、カリフォルニア州立大学ロサンゼルス校と共同で、遺伝子の欠損によって発症するウィリアムス症候群において発現が変動する遺伝子を探索し、複数の遺伝子群(モジュール)が病態に関わっていることを発見しました。

本研究成果は、2018年10月26日に、英国の国際学術誌「Journal of Child Psychology and Psychiatry」のオンライン版に掲載されました。

研究者からのコメント
この研究は、自閉スペクトラム症の研究をしていたときに、ウィリアムス症候群に出会ったことがきっかけで始まりました。欠失した遺伝子は同じなのに、一人ひとりの症状が多様性に富んでいる点に大変興味を感じ、研究を進めてきました。

今回、失われた遺伝子以外の遺伝子も異常なネットワークを形成し、病態に関わっていることを見出すことができましたが、まだわかっていないことが多くあります。今後も、ウィリアムス症候群の基礎・臨床に関する研究を進めていきたいと思います。研究にご協力してくださった、多くの患者様、医師・研究者の皆様に感謝いたします。

概要

ウィリアムス症候群は1万人に1人の頻度で生じ、発達や知的な遅れ、過度な社交性、心血管異常などが生じる病気です。この病気では、7番染色体の片側にある約28個の遺伝子が失われていることが知られています。これまで、失われた遺伝子に関する研究が多く行われてきましたが、症状との関係については十分わかっていませんでした。

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