遺伝子治療がハンチントン病の進行を遅延(Gene therapy slows Huntington’s disease progression)

UCLとuniQureが主導した国際臨床試験で、ハンチントン病に対する初の遺伝子治療AMT-130が有効性を示しました。29人の患者を対象に最長36か月追跡した結果、高用量群では病状進行が75%抑制され、運動・認知・日常機能を評価する複数の指標で統計的に有意な改善が確認されました。さらに神経損傷マーカーNfLの上昇も抑制され、病態そのものが修飾された可能性が示唆されました。AMT-130はアデノ随伴ウイルスベクターを用い、変異ハンチンチンRNAを分解する仕組みで、一度の投与で一生効果が持続すると期待されます。治療は定位脳手術により線条体に直接投与され、安全性も概ね良好でした。本成果はハンチントン病で初めて進行抑制効果を示した治療であり、FDAへの迅速承認申請が予定されています。