58の臨床検査値に影響する遺伝的背景を解明

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エピゲノム情報との統合で、生活習慣病の病態解明が可能に

2018-02-06 理化学研究所,大阪大学,日本医療研究開発機構

要旨

理化学研究所(理研)統合生命医科学研究センター統計解析研究チームの鎌谷洋一郎チームリーダー、金井仁弘研修生、大阪大学大学院医学系研究科遺伝統計学の岡田随象教授らの共同研究グループ※は、日本人集団16万人の遺伝情報を用いた大規模なゲノムワイド関連解析(GWAS)[1]を行い、臨床検査値[2]に影響するゲノム配列上の遺伝的変異を1,400カ所同定しました。

医療機関において広く行われている臨床検査の結果は、個人の遺伝的背景の影響を受けていることが知られています。遺伝的変異がどのようなメカニズムで、どのような病気の発症に関わっているか、臨床検査結果にどのように表れるかを知るためにも重要です。

今回、共同研究グループは、バイオバンク・ジャパン[3]によって集められた日本人集団16万人分の遺伝情報と、58項目の臨床検査値(血液検査および血圧・心電図などの生理機能検査)の情報を用いて、600万カ所の遺伝的変異を対象としたGWASを行いました。その結果、臨床検査値に影響する1,400カ所の遺伝的変異を同定し、そのうち約半数が本報告により初めて報告されます。さらに、32疾病におけるGWAS結果と合わせて、220種類の細胞組織から得られたエピゲノム情報[4]と統合する分野横断的なオミクス解析[5]を行いました。その結果、生活習慣病と密接に関係する血圧や脂質値などは、遺伝的背景が共通していることや、バセドウ病[6]における制御性T細胞[7]の関与など、病気や臨床検査値に影響を与える細胞組織を同定することに成功しました。

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