マウスの「オスらしさ/メスらしさ」を定量マップ化~Y染色体上の遺伝子が体サイズや臓器重量を細かく調節~

ad

2026-01-21 理化学研究所

理化学研究所バイオリソース研究センターの研究グループは、マウスの全身表現型を網羅的に解析し、Y染色体上の複数遺伝子が体サイズや臓器重量などの性差を細かく調節していることを明らかにした。野生型マウス雌雄の398項目に及ぶ表現型データから性差関連形質を抽出し、さらにY染色体上の10遺伝子を個別にノックアウトしたマウスで同様の解析を実施した。その結果、性決定遺伝子Sry以外のY遺伝子も、体重や代謝、免疫など多様な形質の「オスらしさ/メスらしさ」に影響することが示された。研究チームは、多変量解析を用いて個体ごとの性差を連続的な軸として表す定量マップ(性スペクトラム)を構築し、遺伝子変異が全身の性差に及ぼす影響を可視化した。本成果は、性差を包括的に理解する新たな解析枠組みを提供するものであり、成果はScientific Reportsに掲載された。

マウスの「オスらしさ/メスらしさ」を定量マップ化~Y染色体上の遺伝子が体サイズや臓器重量を細かく調節~
全身の多項目データから性差とY染色体遺伝子の影響を可視化する流れ

<関連情報>

Y連鎖遺伝子ノックアウトと多変量表現型解析によるマウスの性的二形の定量的解析 Quantitative dissection of sexual dimorphism in mice through Y-linked gene knockouts and multivariate phenotyping

Nobuhiko Tanaka,Kento Miura,Ai Ozaki,Yasuyo Kozawa,Masaru Tamura,Atsuo Ogura & Shogo Matoba
Scientific Reports  Published:06 January 2026
DOI:https://doi.org/10.1038/s41598-025-33814-w

Abstract

Sexual dimorphism (SDM) is regulated by sex chromosomes, yet the specific contribution of individual genes remains unclear. To address this, we conducted a comprehensive phenotyping analysis to investigate the roles of Y chromosome-linked genes in SDM formation in mice. Using C57BL/6J mice, we identified 49 SDM traits across 14 biological systems. To assess gene-specific effects, we generated knockout (KO) mice for 10 unique Y-linked genes using CRISPR/Cas9. As expected, Sry KO resulted in feminization of most SDM traits, including gonadal sex. However, certain body size-related traits remained male-like, suggesting the involvement of additional Y-linked genes. Consistently, KOs of Uty and Usp9y significantly altered traits related to body and organ size. We further applied a dimensionality reduction approach to quantitatively capture SDM variation at the individual level, enabling visualization of phenotypic shifts in each KO mouse. Our findings demonstrate that non-Sry Y-linked genes contribute to SDM and introduce a generalizable framework for quantifying sex differences across individuals and species.

細胞遺伝子工学
ad
ad
Follow
ad
タイトルとURLをコピーしました