医療・健康

腸内微生物叢由来の全ゲノムシークエンスデータから腸内ウイルス叢情報を取得する解析パイプラインを独自に構築した。特定のバクテリオファージ、細菌に感染するウイルスが、自己免疫疾患患者において減少していることがわかった。CRISPR(Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats)配列を利用した解析によって、自己免疫疾患に関連するウイルスがどのような細菌に感染しているのかを見出した。

都市部地域住民を対象とした吹田研究を用いて、脳卒中の予測モデルを開発しました。

宿主細胞のストレス応答を逃れて増殖するウイルスの分子機構を解明し、この分子機構を応用することで神経細胞の変性を抑制できることを示しました。細胞がウイルス感染を検知して翻訳を止める「ストレス応答経路」の解明や、ストレス応答経路が病態に深く関与している神経変性疾患の治療法の開発につながるものと期待できます。

1万4千人の全ゲノム解析データをもとに日本人全ゲノムリファレンスパネル14KJPNを公開しました。日本人にみられる約6万8千個のゲノム構造多型とその頻度情報をデータベースとして公開しました。次世代シークエンス解析の参照配列として実用性を高めた日本人基準ゲノム配列の新バージョンJG2.1を公開しました。

国内多施設共同の脳卒中急性期患者登録事業、日本脳卒中データバンク(Japan Stroke Data Bank: JSDB)の研究者らが、20年間に及ぶ臨床情報を用いて、わが国の脳卒中患者の入院時重症度と退院時機能転帰の推移を解明しました。この研究成果は、英文医学誌「JAMA Neurology」オンライン版に、令和3年12月6日に掲載されました。

自閉スペクトラム症や学習障害をはじめとした発達障害に関連する遺伝子の欠損により、網膜・視覚機能が異常を示すことを明らかにしました。

通常の薬剤の効果が認められない治療抵抗性統合失調症には、クロザピンが唯一の効果がある薬剤として各国のガイドラインで推奨されている。しかし、本邦ではクロザピンの処方率が諸外国と比較して著しく低い。医療施設によって治療抵抗性統合失調症の診断の検討についての退院サマリーへの記載率およびクロザピン処方率にばらつきがあり、記載率の高い施設ではクロザピンの処方率が高いことが明らかになった。

体の中には脂肪細胞になる前の前駆脂肪細胞が存在し、前駆脂肪細胞から脂肪細胞が「できる・できない」を決めるエピゲノムの仕組みを解明しました。タンパク質複合体の「いつ・どこに・どのように」あるかが、脂肪を蓄える遺伝子の働きを調節していることが明らかとなりました。