細胞遺伝子工学 ＲＮＡのたった１ヵ所のメチル化修飾が たんぱく質におけるアミノ酸配列の多様性を生み出す
スプライソソームとｍＲＮＡ前駆体の相互作用において、Ｕ６ ｓｎＲＮＡのｍ６Ａ修飾が特定の塩基配列を持つイントロンとの結合を安定化することで、スプライシングの効率を上げる仕組みを見いだした。
2021-05
細胞遺伝子工学 
医療・健康 効果的な健康改善プランを提案するAIを開発～個別化医療における健康介入への活用に期待～
機械学習と階層ベイズモデリングを組み合わせることで、個人の健診データに基づき、個人個人に最適で効果的な健康改善プランを提案するAIの開発に成功した。
医療・健康 早めの診断と手術によって子どもの脳を守る～てんかん治療～
患者の脳画像を解析することで、脳梁離断術がネットワークにどう影響して症状の改善につながるのかを探った。脳梁離断術後の患者は、灰白質ネットワークのハブ、すなわちネットワーク内の重要な中継点の場所が、正常な人と同じ位置に出現することを明らかにした。
生物化学工学 休眠状態の卵胞が目覚めるためのシグナル～卵胞の発育を許可するWntシグナル伝達経路を同定～
マウスを用いて、卵巣内で休眠状態にある「原始卵胞」が成長するために必要な分子機構を発見した。女性不妊の原因の一つである原始卵胞の不十分な活性化メカニズムへの理解と、将来的な不妊治療への応用が期待できる。
有機化学・薬学 生体分子の動きを効率的に捉えるシミュレーション技術を開発
病気の原因タンパク質と医薬品の結合過程を、汎用コンピュータでも高速にシミュレーションできる新たな計算技術の開発に成功した。
生物化学工学 コンデンシンIIが細胞核内の染色体テリトリーをつくる
真核生物全体をほぼカバーする24種の生物のゲノム配列とその核内3次元構造をHi−C法を用いて決定した。染色体の核内配置でRabl型をとる多くの生物は、コンデンシンIIのサブユニットが欠損していることを見出した。
医療・健康 国立遺伝学研究所が取り組む新型コロナウイルス・全ゲノム解析の紹介
新型コロナウイルス（SARS-CoV-2）の全ゲノム解析による分子疫学調査（SARS-CoV-2 RNA全ゲノム解析）を静岡県と連携・協働して進めている。感染拡大にともないウイルスゲノムには様々な変異が入る。変異パターンを解析することで、感染ルートの解明など感染症対策に大きく貢献できると考えている。
細胞遺伝子工学 光合成するウミウシ、チドリミドリガイのゲノム情報を解読
代表的な盗葉緑体ウミウシであるチドリミドリガイ高精度なゲノム解読に成功した。コノハミドリガイのゲノム解読にも成功した。
生物化学工学 小脳の神経前駆細胞・幹細胞の中に「違い」を作り出す機構の発見
生物の発生において最も重要なシグナル経路の一つであるNotchシグナルが、マウス小脳の神経前駆細胞（幹細胞）にわずかな「違い」を作りだし、その後の神経細胞の分化と小脳発達に重要な役割を果たしていることを明らかにした。
有機化学・薬学 皮膚硬化治療薬として世界初、医師主導治験により全身性強皮症に対するB細胞除去療法の有効性を証明
自己免疫疾患の一つである全身性強皮症を対象に、医師主導治験としてリツキシマブを用いたプラセボ対照二重盲検並行群間比較試験を行い、主要な症状である皮膚硬化と肺線維症に対する優れた有効性を見いだした。
細胞遺伝子工学 36.6万人規模の大規模ゲノムコホートを構築～個別化医療・個別化予防の早期実現に向けて国内6研究機関が連携～
国内6研究機関は各コホート研究で収集した情報を相互利用するための包括的な共同研究の枠組み（国内ゲノムコホート連携）を構築した。
細胞遺伝子工学 少量のDNAから実施できる長いDNAの全ゲノムメチル化解析法を開発
これまでの長いDNAのメチル化解析手法では、1マイクログラム程度のDNAが必要でしたが、1/100の量（10ナノグラム）のDNAから実施できる方法を開発した。DNA上の場所のメチル化解析に成功した。