医療・健康 もやもや病の新たな遺伝的背景と疾患関連細胞の同定―疾患の遺伝的背景と密接に関連した細胞分画を明らかに―
2026-03-02 東大病院東京大学の研究グループは、日本人もやもや病患者を対象に大規模ゲノムワイド関連解析（GWAS）を実施し、既知のRNF213 p.Arg4810Lys変異に加え、HDAC9-TWIST1遺伝子間領域の多型が発症と関...
ゲノムワイド関連解析
医療・健康 
医療・健康 「孤立しやすさ」の背景に迫る― 日本人6万人の解析から社会的孤立に関わる遺伝的背景を東アジアで初めて解明 ―
03-02 東北大学東北大学東北メディカル・メガバンク機構分子疫学分野の栗山進一教授らは、日本人6万3497人の遺伝情報を用い、社会的孤立に関わる遺伝的背景を東アジアで初めて解明した。主観的な「寂しさ」ではなく、家族・友人との実際の交流頻度...
医療・健康 謎多い嗜銀顆粒性認知症(しぎんかりゅうせいにんちしょう)〜遺伝的特徴が明らかに
2025-12-17 国立長寿医療研究センター,東京都健康長寿医療センター嗜銀顆粒性認知症(DG)は病態や原因が十分に解明されていない認知症である。本研究では、日本人約1万2千人規模のゲノムデータを用いた解析により、DGに特異的な遺伝的特徴...
医療・健康 レビー小体型認知症の新たな遺伝子を発見
2025-03-06 国立長寿医療研究センター国立長寿医療研究センターの研究チームは、日本人高齢者を対象に大規模なゲノムワイド関連解析を実施し、レビー小体型認知症(DLB)の新たな遺伝的リスク因子を発見しました。特に、10番染色体上のDH...
医療・健康 近視性黄斑部血管新生の発症に関わる遺伝子変異を発見～強度近視患者を対象としたゲノムワイド関連解析～
2024-11-05 京都大学近年、近視の増加が世界的な問題となっています。近視だけが原因で失明することはほとんどありませんが、近視が進み強度近視になると網膜剥離や緑内障、近視性黄斑症、近視性黄斑部新生血管など失明につながる病気を引き起こし...
医療・健康 指定難病 間質性膀胱炎(ハンナ型)の遺伝的背景を解明～発症には複数のHLA遺伝子多型が関与していることを明らかに～
2023-07-19 東京大学東京大学医学部附属病院泌尿器科・男性科の秋山佳之講師、久米春喜教授と同大学大学院医学系研究科遺伝情報学の曽根原究人助教、岡田随象教授らによる研究グループは、膀胱の粘膜に慢性炎症・びらんが生じ、膀胱痛や頻尿・尿意...
原発性アルドステロン症の発症に関わる遺伝子を同定
高血圧の遺伝的素因への大きな寄与を明らかに2023-02-21 大阪大学 ResOU研究成果のポイント 難治性高血圧の主要な原因疾患である原発性アルドステロン症のゲノムワイド関連解析を実施し、その発症に関わる複数の遺伝子領域を同定した。 原...
医療・健康 日本人の鼠径ヘルニア(脱腸)に関わる遺伝子座を同定
日本人の「鼠径ヘルニア」を対象にした大規模なゲノムワイド関連解析(GWAS)、および他人種集団とのメタ解析を行い、鼠径ヘルニアの病態に関わる重要な疾患感受性領域(遺伝子座)を同定した。
医療・健康 世界最大の新型コロナウイルス感染症のゲノムワイド関連解析にアジア最大のグループとして貢献
約5万人のCOVID-19患者と約200万人の対照者を対象に解析が行われ、COVID-19の重症化に関わる遺伝子多型（バリアント）の13箇所を同定したが、うち2個は、ヨーロッパ人集団での頻度よりも東アジア人集団および南アジア人集団での頻度が高く、多様な集団を対象とした国際共同研究の重要性があらためて認識された。
医療・健康 東アジア人集団の2型糖尿病に関わる新たな遺伝子領域を発見
2020-05-12 東京大学,理化学研究所,大阪大学,日本医療研究開発機構発表者門脇 孝(東京大学大学院医学系研究科 糖尿病・生活習慣病予防講座 特任教授:研究当時/東京大学 名誉教授)山内 敏正(東京大学大学院医学系研究科 内科学専攻 ...
医療・健康 日本人集団の2型糖尿病に関わる新たな遺伝子領域を発見
2019-02-05 東京大学,理化学研究所,大阪大学,東北大学,岩手医科大学,日本医療研究開発機構発表者門脇 孝（東京大学大学院医学系研究科 糖尿病・生活習慣病予防講座 特任教授）山内 敏正（東京大学大学院医学系研究科 内科学専攻 代謝・...
医療・健康 疾患に関連する変異の割合とその効果サイズを推定する手法
重水大智ユニット長が共著者の「疾患に関連する変異の割合とその効果サイズを推定する手法」に関する研究論文が、Frontiers in Genetics誌に掲載されました疾患に関連する変異の割合とその効果サイズを推定する手法の開発2018-05...