医療・健康

呼吸器疾患に関連する遺伝子座を同定～慢性閉塞性肺疾患、気管支喘息の病因解明へ～ 医療・健康

呼吸器疾患に関連する遺伝子座を同定～慢性閉塞性肺疾患、気管支喘息の病因解明へ～

東北メディカル・メガバンク計画が推進するコホート調査の参加者のうち、呼吸機能検査を行った約2万人を対象として、呼吸機能指標に関するゲノムワイド関連解析(GWAS)を行いました。日本人の気流閉塞(1秒率)に関して、FeNOによる調整効果は軽微であるものの、気流閉塞に関連する遺伝子座のプロファイルは、欧米人主体の結果と異なることが明らかになりました。2型気道炎症の指標であるFeNOについても、慢性閉塞性肺疾患(COPD)を含む呼吸器疾患に関連する3つの遺伝子座を成人集団で初めて同定しました。
2021-11-26
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胞小器官同士が接する微小空間の新しい機能を発見 医療・健康

胞小器官同士が接する微小空間の新しい機能を発見

近年、細胞小器官同士は部分的に接していることがわかり始め、この細胞小器官同士が近づいて作られる微小空間(膜接触部位)で脂質が交換されていること、そしてこの脂質の交換によって細胞小器官の膜の分裂が制御されていることを突き止めました。
2021-11-25
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ヒトiPS細胞由来機能性顆粒球の大量産生法を確立することに成功 医療・健康

ヒトiPS細胞由来機能性顆粒球の大量産生法を確立することに成功

担がん患者は元来易感染状態で感染症の発症リスクが高いため、がんに対して化学療法を行うと、血球減少による感染症の発症が大きな問題となります。高度顆粒球減少症例の感染症治療は、顆粒球減少期の重症感染症に対する新たな対策が必要です。ヒトiPS細胞に複数の遺伝子を導入し、培養条件を最適化することによってiPS細胞から顆粒球を大量産生する新規技術を開発し、迅速に十分量の顆粒球を供給できる基盤を確立することに成功しました。
2021-11-22
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世界初!福山型筋ジストロフィーの患者からiPS細胞を用いて大脳組織を再現 低分子化合物Mn-007投与で糖鎖量が回復することを明らかに 医療・健康

世界初!福山型筋ジストロフィーの患者からiPS細胞を用いて大脳組織を再現 低分子化合物Mn-007投与で糖鎖量が回復することを明らかに

日本特有の小児難病である福山型筋ジストロフィー(FCMD)の患者よりiPS細胞を樹立し、ヒト由来の大脳皮質モデルと骨格筋モデルを世界で初めて作成し、低分子化合物Mn-007が有効である可能性を発表しました。
2021-11-22
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マルトリーメント児に多く見られるオキシトシン遺伝子のDNAのメチル化は対人関係に関わる脳ネットワークに関与 医療・健康

マルトリーメント児に多く見られるオキシトシン遺伝子のDNAのメチル化は対人関係に関わる脳ネットワークに関与

マルトリートメント(不適切な養育、虐待など)を受けて育った子どもでは、オキシトシンペプチドの設計図となる遺伝子(DNA)配列の一部領域が、一般の同年代の子どもに比べて、より化学修飾(DNAメチル化)され、オキシトシンの働き方が異なっている可能性があることを解明しました。
2021-11-18
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生活保護受給者の糖尿病有病実態解明～200万人のレセプトデータ解析～ 医療・健康

生活保護受給者の糖尿病有病実態解明～200万人のレセプトデータ解析～

全国の生活保護受給者200万人のレセプトデータを用いて生活保護受給者の糖尿病の年齢別、性別、地域別の実態について明らかにしました。
2021-11-17
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遺伝性脳小血管病に対するカンデサルタンの有効性を確認～脳動脈硬化の新たな治療法として期待～ 医療・健康

遺伝性脳小血管病に対するカンデサルタンの有効性を確認～脳動脈硬化の新たな治療法として期待～

遺伝性の脳小血管病の一つである、CARASIL(皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体劣性遺伝性脳動脈硬化症)が、マトリソームタンパク質の蓄積による加齢性の血管硬化によって発症するという新たな分子メカニズムを発見し、カンデサルタンの投与によって、CARASILモデルマウスの脳血管機能障害が治療可能であることを発見しました。
2021-11-16
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肺がんの免疫療法に対する新規耐性メカニズムの解明～がん免疫療法の新たな治療標的の発見～ 医療・健康

肺がんの免疫療法に対する新規耐性メカニズムの解明～がん免疫療法の新たな治療標的の発見～

体細胞変異数 (Tumor mutation burden: TMB)が高い非小細胞肺がんの一部で、WNT/βカテ二ン経路の活性化がPD-1阻害薬の治療抵抗性に関与していることを明らかにしました。
2021-11-15
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原発性免疫不全症の新しい原因遺伝子変異を同定～AIOLOS遺伝子のミスセンス変異～ 医療・健康

原発性免疫不全症の新しい原因遺伝子変異を同定～AIOLOS遺伝子のミスセンス変異～

米国で見つかった原発性免疫不全症(PID)の家族症例の解析から、PIDの新しい原因遺伝子変異としてAIOLOS転写因子をコードする遺伝子の「ミスセンス変異」を同定しました。
2021-11-12
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HER2陽性大腸がんに対する抗HER2抗体併用療法の有効性を確認 医療・健康

HER2陽性大腸がんに対する抗HER2抗体併用療法の有効性を確認

HER2陽性の治癒切除不能な進行・再発大腸がんに対して、ペルツズマブとトラスツズマブの抗HER2抗体併用療法の有効性・安全性を評価する医師主導治験(TRIUMPH試験)を実施しました。抗HER2抗体併用療法を受けた患者さんのうち、全体の約30%でがんの縮小が得られ、あらかじめ設定した有効性の基準を上回る結果を確認しました。
2021-11-12
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精神疾患の新たなリスク要因(砂糖の過剰摂取)と表現型(脳毛細血管障害)を発見 医療・健康

精神疾患の新たなリスク要因(砂糖の過剰摂取)と表現型(脳毛細血管障害)を発見

思春期における砂糖の過剰摂取が精神疾患(統合失調症と双極性障害を指す)発症の新たな環境リスク要因となりうることを、新たなモデルマウスを作製することで実証しました。作製したモデルマウスを用いた詳細な検証により、精神疾患には脳の毛細血管障害及び、血中から脳内へのグルコースの取り込み障害が生じている可能性を見出し、前者に関しては実際の患者さんの死後脳においてもその存在の確認に成功しました。
2021-11-11
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「iPS細胞由来ナチュラルキラー細胞を用いた卵巣がん治療に関する治験」における第一症例目の移植実施について 医療・健康

「iPS細胞由来ナチュラルキラー細胞を用いた卵巣がん治療に関する治験」における第一症例目の移植実施について

卵巣がん患者さんにヒトiPS細胞由来ナチュラルキラー(NK)細胞の細胞移植を実施した。京都大学iPS細胞研究財団が提供するiPS細胞ストック注2)の細胞を用いた。治験は国立がん研究センター東病院にて継続中。
2021-11-11
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