医療・健康 世界初!福山型筋ジストロフィーの患者からiPS細胞を用いて大脳組織を再現 低分子化合物Mn-007投与で糖鎖量が回復することを明らかに
日本特有の小児難病である福山型筋ジストロフィー(FCMD)の患者よりiPS細胞を樹立し、ヒト由来の大脳皮質モデルと骨格筋モデルを世界で初めて作成し、低分子化合物Mn-007が有効である可能性を発表しました。
医療・健康
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医療・健康 マルトリーメント児に多く見られるオキシトシン遺伝子のDNAのメチル化は対人関係に関わる脳ネットワークに関与
マルトリートメント(不適切な養育、虐待など)を受けて育った子どもでは、オキシトシンペプチドの設計図となる遺伝子(DNA)配列の一部領域が、一般の同年代の子どもに比べて、より化学修飾(DNAメチル化)され、オキシトシンの働き方が異なっている可能性があることを解明しました。
医療・健康 生活保護受給者の糖尿病有病実態解明～200万人のレセプトデータ解析～
全国の生活保護受給者200万人のレセプトデータを用いて生活保護受給者の糖尿病の年齢別、性別、地域別の実態について明らかにしました。
医療・健康 遺伝性脳小血管病に対するカンデサルタンの有効性を確認～脳動脈硬化の新たな治療法として期待～
遺伝性の脳小血管病の一つである、CARASIL(皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体劣性遺伝性脳動脈硬化症)が、マトリソームタンパク質の蓄積による加齢性の血管硬化によって発症するという新たな分子メカニズムを発見し、カンデサルタンの投与によって、CARASILモデルマウスの脳血管機能障害が治療可能であることを発見しました。
医療・健康 肺がんの免疫療法に対する新規耐性メカニズムの解明～がん免疫療法の新たな治療標的の発見～
体細胞変異数 (Tumor mutation burden: TMB)が高い非小細胞肺がんの一部で、WNT/βカテ二ン経路の活性化がPD-1阻害薬の治療抵抗性に関与していることを明らかにしました。
医療・健康 原発性免疫不全症の新しい原因遺伝子変異を同定～AIOLOS遺伝子のミスセンス変異～
米国で見つかった原発性免疫不全症(PID)の家族症例の解析から、PIDの新しい原因遺伝子変異としてAIOLOS転写因子をコードする遺伝子の「ミスセンス変異」を同定しました。
医療・健康 HER2陽性大腸がんに対する抗HER2抗体併用療法の有効性を確認
HER2陽性の治癒切除不能な進行・再発大腸がんに対して、ペルツズマブとトラスツズマブの抗HER2抗体併用療法の有効性・安全性を評価する医師主導治験(TRIUMPH試験)を実施しました。抗HER2抗体併用療法を受けた患者さんのうち、全体の約30%でがんの縮小が得られ、あらかじめ設定した有効性の基準を上回る結果を確認しました。
医療・健康 精神疾患の新たなリスク要因(砂糖の過剰摂取)と表現型(脳毛細血管障害)を発見
思春期における砂糖の過剰摂取が精神疾患(統合失調症と双極性障害を指す)発症の新たな環境リスク要因となりうることを、新たなモデルマウスを作製することで実証しました。作製したモデルマウスを用いた詳細な検証により、精神疾患には脳の毛細血管障害及び、血中から脳内へのグルコースの取り込み障害が生じている可能性を見出し、前者に関しては実際の患者さんの死後脳においてもその存在の確認に成功しました。
医療・健康 「iPS細胞由来ナチュラルキラー細胞を用いた卵巣がん治療に関する治験」における第一症例目の移植実施について
卵巣がん患者さんにヒトiPS細胞由来ナチュラルキラー(NK)細胞の細胞移植を実施した。京都大学iPS細胞研究財団が提供するiPS細胞ストック注2)の細胞を用いた。治験は国立がん研究センター東病院にて継続中。
医療・健康 くびの脊髄損傷:24時間以内の緊急手術で麻痺の回復促進
大学病院など全国43施設においてランダム化試験をおこない、非骨傷性頚髄損傷(骨折のない頚髄損傷)に対する早期手術の有効性を調査しました。24時間以内の早期手術は、待機的におこなう受傷2週以降の手術に比べ、手足に生じた麻痺の回復を早めることがわかりました。
医療・健康 新たな大理石骨病とその原因遺伝子を発見
新たなタイプの骨の遺伝性難病、「Ikegawa型大理石骨病(osteopetrosis,Ikegawa type)」を発見し、その原因遺伝子SLC4A2を同定しました。大理石骨病の治療法の開発、ならびに骨の量を制御する破骨細胞の制御機構のさらなる解明につながると期待できます。
医療・健康 電子カルテシステムとAI診療支援を連携させた実証実験を開始
コロナ禍における医療機関の問診に関わる負担軽減や診療の質向上のため、AI診療支援の実証実験を名古屋医療センターにおいて開始します。