医療・健康 日本人の鼠径ヘルニア(脱腸)に関わる遺伝子座を同定
日本人の「鼠径ヘルニア」を対象にした大規模なゲノムワイド関連解析(GWAS)、および他人種集団とのメタ解析を行い、鼠径ヘルニアの病態に関わる重要な疾患感受性領域(遺伝子座)を同定した。
日本医療研究開発機構
医療・健康 
医療・健康 世界初・日本発:超音波検査による乳がん検診のランダム化比較試験(J-START)
若年女性に対する乳がん検診での乳房超音波検査の有効性を検証する目的で「ランダム化比較試験(RCT)」を用い76,196人の協力を得て実施した。第2報で乳房超音波検査がマンモグラフィの偽陰性問題(検診でがんを検出できないこと)を補う有力な検査法であることが示された。
有機化学・薬学 昆虫がヒトと同様の腸ホルモンによる代謝調節の仕組みを持つことを発見
キイロショウジョウバエにおいて、腸内分泌ホルモンのニューロペプチドF(腸NPF)が、食餌中の栄養素に応じてエネルギー産生を調節していることを初めて明らかにした。
医療・健康 腎機能の低下が単球の概日時計変容を介して心臓の炎症を悪化させる機構を解明
慢性腎臓病(CKD)時に生じる心臓の炎症/線維化がビタミンAと単球(白血球の1種)を介して悪化する仕組みを明らかにした。
医療・健康 全ゲノム解析によってスキルス胃がんの治療標的を同定～難治性がんに対する新たな治療法開発の可能性～
スキルス胃がんについて、腹膜播種による腹水細胞を用いた全ゲノム解析等によって、疾患に特徴的なゲノム異常を解明した。治療標的となり得る複数のゲノム異常を発見するとともに、マウスモデルを用いた研究では、治療標的となり得る分子を阻害することで、がん細胞の増殖抑制または腹膜播種の消失を確認した。
医療・健康 メチルグリオキサール除去機構の障害が統合失調症様行動障害を生じるメカニズムを解明
一部の統合失調症患者で認められる「メチルグリオキサール除去機構の障害(グリオキサラーゼ1機能欠損とビタミンB6の欠乏の組み合わせ)」を再現したモデルマウスでは、前頭前皮質におけるミトコンドリア機能障害を引き起こし、酸化ストレス1)を亢進させ、統合失調症様行動障害を惹起することを明らかにした。
細胞遺伝子工学 転写因子HAND1とHAND2の発現パターンと役割の解明
トリプルレポーターiPS細胞株を作製し、心筋細胞への分化誘導過程の初期においてHAND1陽性細胞は心筋前駆細胞を示すこと、後期では、HAND1陽性細胞は高い増殖能を示し、HAND1、HAND2、LEF1が細胞増殖を制御していることを示した。
有機化学・薬学 血液脳関門通過を可能にしたヘテロ核酸医薬の開発
従来のアンチセンス核酸医薬では不可能であった全身投与(静脈内および皮下投与)による中枢神経での遺伝子の発現抑制を可能とする新技術の開発に成功した。
有機化学・薬学 グリチルリチン誘導体が膜タンパク質リチルリチン誘導体が膜タンパク質PGRMC1の機能を阻害し腫瘍の増殖を抑制する
多くの漢方薬に含まれる甘草の主成分グリチルリチン(GL)およびその誘導体がヘム結合性膜タンパク質PGRMC1に結合し、抗がん剤の効果を強力に高めることを発見した。
医療・健康 世界最大の新型コロナウイルス感染症のゲノムワイド関連解析にアジア最大のグループとして貢献
コロナ制圧タスクフォースの活動は、国際共同研究グループと共に研究を進めています。世界で最大の新型コロナウイルス感染のホストゲノム研究であるCOVID-19 Host Genetics Initiative に、アジアで最大の研究グループとして参加し、COVID-19の重症化に関わる13箇所の遺伝子多型(バリアント)の発見に貢献した。
医療・健康 腸内細菌から産生される健康長寿に関わる胆汁酸
百寿者の便中には、isoalloLCA(イソアロリトコール酸)という胆汁酸が特異的に多いことを見いだし、その胆汁酸を合成できる腸内細菌株を同定した。
細胞遺伝子工学 ヒト多能性幹細胞から手足の元である肢芽間葉系細胞の誘導・拡大培養に成功
ヒト多能性幹細胞から肢芽間葉系細胞を誘導・拡大培養する技術を開発し、肢芽間葉系細胞の軟骨細胞分化能を事前に評価するための表面抗原の同定に成功した。