がん関連の隠れた遺伝子変異を検出する計算ツール開発(New computational tool helps detect hidden mutations linked to cancer)

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2025-06-18 カリフォルニア大学ロサンゼルス校 (UCLA)

UCLAとトロント大学の研究者は、がんや疾患に関連する隠れた遺伝的変異を検出する新たな計算ツール「moPepGen」を開発した。従来困難だった複雑な遺伝子変異由来のタンパク質断片(ペプチド)を高精度で特定できる。RNA編集やスプライシング、遺伝子融合などをグラフベースで解析し、既存手法の4倍のユニーク変異を検出。膀胱がんや腎がんの腫瘍サンプルに応用し、免疫療法に有用なネオアンチゲンも同定した。この手法は、がんの精密医療や他の難病の分子診断に大きな可能性を持つ。

<関連情報>

moPepGenによる非共有ペプチドの同定 Identification of non-canonical peptides with moPepGen

Chenghao Zhu,Lydia Y. Liu,Annie Ha,Takafumi N. Yamaguchi,Helen Zhu,Rupert Hugh-White,Julie Livingstone,Yash Patel,Thomas Kislinger & Paul C. Boutros
Nature Biotechnology  Published:16 June 2025
DOIhttps://doi.org/10.1038/s41587-025-02701-0

がん関連の隠れた遺伝子変異を検出する計算ツール開発(New computational tool helps detect hidden mutations linked to cancer)

Abstract

Proteogenomics is limited by the challenge of modeling the complexities of gene expression. We create moPepGen, a graph-based algorithm that comprehensively generates non-canonical peptides in linear time. moPepGen works with multiple technologies, in multiple species and on all types of genetic and transcriptomic data. In human cancer proteomes, it enumerates previously unobservable noncanonical peptides arising from germline and somatic genomic variants, noncoding open reading frames, RNA fusions and RNA circularization.

細胞遺伝子工学
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