ネアンデルタール人由来の遺伝子変異が現代人の筋肉量を増加させる可能性(Neanderthal gene variant may increase muscle mass in people living today)

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2026-08-05 カロリンスカ研究所(KI)

カロリンスカ研究所(Karolinska Institutet)の研究チームは、現代人に受け継がれたネアンデルタール人由来の遺伝子変異が、骨格筋量の増加に関与する可能性を明らかにした。研究では、大規模なヒト遺伝学データと実験モデルを組み合わせて解析した結果、この変異を持つ人は筋肉量や筋力に関連する特徴を示す傾向があり、その効果は筋細胞の成長や代謝を制御する分子機構を介して発揮されることが示唆された。さらに、遺伝子改変マウスを用いた実験でも筋量の増加が確認され、ネアンデルタール人から受け継いだ遺伝的要素が現代人の身体能力に影響を及ぼしていることを裏付けた。この成果は、人類進化の過程で獲得した遺伝的多様性が現在の身体特性や健康に与える影響を理解する上で重要な知見であり、加齢による筋力低下(サルコペニア)や筋疾患の新たな治療標的の探索にもつながる可能性がある。

<関連情報>

ネアンデルタール人の成長ホルモン受容体のシグナル伝達の増加 Increased signaling of the Neanderthal growth hormone receptor

Philipp Kanis ∙ Miriam Berreiter ∙ Daniel Sieme ∙ … ∙ Svante Pääbo, ∙ Andrew J. Brooks ∙ Hugo Zeberg
Current Biology  Published:August 5, 2026
DOI:https://doi.org/10.1016/j.cub.2026.07.025

ネアンデルタール人由来の遺伝子変異が現代人の筋肉量を増加させる可能性(Neanderthal gene variant may increase muscle mass in people living today)

Highlights

  • Neanderthals had two amino acid changes in the growth hormone receptor
  • One amino acid change drives faster cell growth and stronger STAT5 signaling
  • A DNA segment encoding the Neanderthal receptor entered modern humans via admixture
  • Carriers have greater muscle mass and some Neanderthal-like craniofacial traits

Summary

Neanderthals had a robust build and distinctive skeletal features. The hypothalamic-pituitary-somatotropic (HPS) axis, with growth hormone (GH) as a central signaling molecule, plays a crucial role in regulating skeletal development. To explore whether Neanderthal-specific genetic variations in the HPS axis contributed to their physical robustness, we examined genes encoding the relevant receptors and hormones. We find that the Neanderthal growth hormone receptor (GHR) carried two amino acid changes and one deletion. When the Neanderthal GHR is expressed in a GH-dependent cell line, the cells proliferate faster than cells expressing the modern human GHR when stimulated by pituitary GH but not by placental GH. We also show that some present-day humans have inherited the gene encoding the Neanderthal GHR. These individuals tend to have more muscle mass and exhibit some craniofacial traits reminiscent of Neanderthals. Thus, aspects of Neanderthal anatomy live on in people today.

細胞遺伝子工学
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