医療・健康 双極性障害に先天的・後天的デノボ変異がともに関連～双極性障害の病態理解が一歩前進～
双極性障害患者における「デノボ変異（患者本人からは検出されるが両親からは検出されない新生の変異）」を包括的に解析し、全身の細胞に存在する先天的デノボ変異と一部の細胞にのみ存在する後天的デノボ変異がともに双極性障害に関連することを明らかにした。
医療・健康
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医療・健康 デュシェンヌ型筋ジストロフィー患者由来iPS細胞を用いて、筋疲労に似た収縮力低下を培養細胞で再現することに成功
デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）由来iPS細胞を用いてDMD患者さんに見られる筋疲労に似た収縮力低下を再現することに成功した。この収縮力低下を改善するような化合物を見出し、更により多くの化合物を評価する為のスクリーニング系の構築を行った。
医療・健康 身体の運動を適切にコントロールする仕組みを解明
光を応用した特殊な技術を使って、大脳基底核内の“ハイパー直接路”だけを除去し、ハイパー直接路が適切な運動コントロールに重要であることを明らかにした。
医療・健康 ブラジルからの帰国者から分離された新型コロナウイルス変異株の性状解明、 ならびに本変異株に対するワクチン効果の検証
ブラジル由来の変異株は、従来の流行株と同等の病原性と増殖性を持っている。ブラジル変異株は、新型コロナウイルス感染症（COVID-19）回復者あるいはワクチン接種者の血清・血漿により中和された。従来株の初感染から回復した動物は、その後のブラジル変異株による再感染に対してある程度の抵抗性を示した。
医療・健康 体細胞モザイクはCOVID-19感染のリスクを高める～77万人を対象にした国際的な大規模解析による成果～
血液がんに罹患していない日本、米国、英国、北欧の約77万人を対象に「体細胞モザイク（mCA）」を解析し、mCAを持つ人は30人に1人の割合であること、これらの人は将来感染症、特に重症感染症を発症するリスクが高いことを明らかにした。
医療・健康 原発性胆汁性胆管炎のゲノムワイド関連解析
「PBC-GWAS国際共同研究」に登録された原発性胆汁性胆管炎（PBC）患者10,516症例とコントロール20,772例のゲノムワイド関連解析（GWAS）データを用いて国際メタ解析を実施し、新規疾患感受性遺伝子領域21ヵ所を含む計60ヶ所のPBC疾患感受性遺伝子領域を同定することに成功した。
医療・健康 新型コロナウイルス感染症陽性患者を病院外で初期診断するエックス線診療車を開発
遠隔診療機能を装備し感染防護対策されたエックス線診療車（ICXCU）を開発した。
医療・健康 上部尿路上皮がんの分子分類と新規分子診断～尿中遺伝子変異の検出で高精度の診断が可能～
上部尿路上皮がんの腫瘍検体及び術前に採取した尿を用いて大規模なゲノム解析を行い、（1）上部尿路上皮がんは遺伝子変異に基づき、異なる生存率を示す5つの分子病型に分類できること、（2）術前の尿中にはがん組織と同一の遺伝子異常が認められ、上部尿路上皮がんの精度の高い診断が可能となることを証明した。
医療・健康 ウイルスの感染力を高め、日本人に高頻度な細胞性免疫応答から免れるSARS-CoV-2変異の発見
新型コロナウイルスのスパイクタンパク質の感染受容体結合部位が、ヒトの細胞性免疫を司る「ヒト白血球抗原（HLA）」の一種「HLA-A24」によって認識されることを見出した。「カリフォルニア株（B.1.427/429系統）」と「インド株（B.1.617系統；デルタ型）」に共通するスパイクタンパク質の「L452R変異」が、HLA-A24を介した細胞性免疫から逃避することを明らかにした。「L452R変異」は、ウイルスの感染力を増強する効果があることを明らかにした。
医療・健康 再発性多発軟骨炎の多くの症例でUBA1遺伝子の体細胞遺伝子変異を発見
再発性多発軟骨炎の男性症例の末梢血白血球で「UBA1」という遺伝子に病的な体細胞遺伝子変異を認めることを突き止めた。
医療・健康 胎児治療を行った先天性横隔膜ヘルニアの胎児の生存率が向上
先天性横隔膜ヘルニアに対する胎児鏡下気管閉塞術の有効性を評価する研究を行い、国際ランダム化比較試験（TOTAL trial）において、胎児鏡下気管閉塞術が先天性横隔膜ヘルニアの胎児の生存率を有意に改善させることを証明した。
医療・健康 ヒトiPS/ES細胞特異的な非コード長鎖RNAが神経発生を制御することを発見
ヒト多能性幹細胞と初期胚特異的に発現するLarge non-coding RNA XACT遺伝子が、女性多能性幹細胞特有のエピゲノム異常であるX染色体不活化の異常には関与せず、神経分化を制御していることを発見した。