医療・健康 体細胞モザイクはCOVID-19感染のリスクを高める～77万人を対象にした国際的な大規模解析による成果～
血液がんに罹患していない日本、米国、英国、北欧の約77万人を対象に「体細胞モザイク（mCA）」を解析し、mCAを持つ人は30人に1人の割合であること、これらの人は将来感染症、特に重症感染症を発症するリスクが高いことを明らかにした。
医療・健康
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医療・健康 原発性胆汁性胆管炎のゲノムワイド関連解析
「PBC-GWAS国際共同研究」に登録された原発性胆汁性胆管炎（PBC）患者10,516症例とコントロール20,772例のゲノムワイド関連解析（GWAS）データを用いて国際メタ解析を実施し、新規疾患感受性遺伝子領域21ヵ所を含む計60ヶ所のPBC疾患感受性遺伝子領域を同定することに成功した。
医療・健康 新型コロナウイルス感染症陽性患者を病院外で初期診断するエックス線診療車を開発
遠隔診療機能を装備し感染防護対策されたエックス線診療車（ICXCU）を開発した。
医療・健康 上部尿路上皮がんの分子分類と新規分子診断～尿中遺伝子変異の検出で高精度の診断が可能～
上部尿路上皮がんの腫瘍検体及び術前に採取した尿を用いて大規模なゲノム解析を行い、（1）上部尿路上皮がんは遺伝子変異に基づき、異なる生存率を示す5つの分子病型に分類できること、（2）術前の尿中にはがん組織と同一の遺伝子異常が認められ、上部尿路上皮がんの精度の高い診断が可能となることを証明した。
医療・健康 ウイルスの感染力を高め、日本人に高頻度な細胞性免疫応答から免れるSARS-CoV-2変異の発見
新型コロナウイルスのスパイクタンパク質の感染受容体結合部位が、ヒトの細胞性免疫を司る「ヒト白血球抗原（HLA）」の一種「HLA-A24」によって認識されることを見出した。「カリフォルニア株（B.1.427/429系統）」と「インド株（B.1.617系統；デルタ型）」に共通するスパイクタンパク質の「L452R変異」が、HLA-A24を介した細胞性免疫から逃避することを明らかにした。「L452R変異」は、ウイルスの感染力を増強する効果があることを明らかにした。
医療・健康 再発性多発軟骨炎の多くの症例でUBA1遺伝子の体細胞遺伝子変異を発見
再発性多発軟骨炎の男性症例の末梢血白血球で「UBA1」という遺伝子に病的な体細胞遺伝子変異を認めることを突き止めた。
医療・健康 胎児治療を行った先天性横隔膜ヘルニアの胎児の生存率が向上
先天性横隔膜ヘルニアに対する胎児鏡下気管閉塞術の有効性を評価する研究を行い、国際ランダム化比較試験（TOTAL trial）において、胎児鏡下気管閉塞術が先天性横隔膜ヘルニアの胎児の生存率を有意に改善させることを証明した。
医療・健康 ヒトiPS/ES細胞特異的な非コード長鎖RNAが神経発生を制御することを発見
ヒト多能性幹細胞と初期胚特異的に発現するLarge non-coding RNA XACT遺伝子が、女性多能性幹細胞特有のエピゲノム異常であるX染色体不活化の異常には関与せず、神経分化を制御していることを発見した。
医療・健康 国際共同研究で非アルコール性脂肪性肝疾患のバイオマーカーを同定
非アルコール性脂肪性肝疾患（NAFLD）におけるバイオマーカーの網羅的探索を行い、トロンボスポンジン2が有用な診断・予後予測の非侵襲的バイオマーカーとなることを証明した。
医療・健康 下水中の新型コロナウイルス濃度から感染者数を推定するための数理モデルを構築
下水中の新型コロナウイルス濃度を用いて、下水集水域に存在する感染者数を推定するための数理モデルを構築した。
医療・健康 iPS細胞×難病研究のマッチング事業を開始〜疾患研究者からの解析希望症例を募集
京都大学iPS細胞研究所（CiRA）臨床応用研究部門の齋藤潤研究室では、iPS細胞を用いた難病研究を促進するため、iPS細胞研究者と難病研究者をマッチングし、共同研究をサポートする事業を開始した。
医療・健康 芳香族Lアミノ酸脱炭酸酵欠損症の遺伝子治療における効果発現機構の一端を解明
ポジトロン断層法画像と拡散テンソル画像を用いて、芳香族lアミノ酸脱炭酸酵（AADC）欠損症の遺伝子治療の脳内機構を解析した。