医療・健康 ヒト希少遺伝疾患「NGLY1欠損症」発症機構の解明～治療法開発への第一歩～
ヒト希少遺伝疾患「NGLY1欠損症」の発症メカニズムを提唱した。
日本医療研究開発機構（AMED）
医療・健康 
医療・健康 色素性母斑に対する皮膚再生臨床試験が終了～高圧殺細胞装置の医師主導治験へ～
先天性巨大色素性母斑に対する世界初の皮膚再生治療（母斑組織そのもので真皮を再建する新規治療法｢完全皮膚リサイクル治療法｣を開発）を実施し、皮膚の再生が可能で、母斑の再発も無いことを確認した。
有機化学・薬学 カニクイザルとコモンマーモセットの全ゲノム配列解読に成功～霊長類による医薬品開発を加速～
創薬研究において利用される非ヒト霊長類モデル動物であるカニクイザルとコモンマーモセットの全ゲノム配列を染色体レベルまで、ほぼ完全に解読することに成功した。
医療・健康 原発性胆汁性胆管炎のゲノムワイド関連解析
「PBC-GWAS国際共同研究」に登録された原発性胆汁性胆管炎（PBC）患者10,516症例とコントロール20,772例のゲノムワイド関連解析（GWAS）データを用いて国際メタ解析を実施し、新規疾患感受性遺伝子領域21ヵ所を含む計60ヶ所のPBC疾患感受性遺伝子領域を同定することに成功した。
医療・健康 ウイルスの感染力を高め、日本人に高頻度な細胞性免疫応答から免れるSARS-CoV-2変異の発見
新型コロナウイルスのスパイクタンパク質の感染受容体結合部位が、ヒトの細胞性免疫を司る「ヒト白血球抗原（HLA）」の一種「HLA-A24」によって認識されることを見出した。「カリフォルニア株（B.1.427/429系統）」と「インド株（B.1.617系統；デルタ型）」に共通するスパイクタンパク質の「L452R変異」が、HLA-A24を介した細胞性免疫から逃避することを明らかにした。「L452R変異」は、ウイルスの感染力を増強する効果があることを明らかにした。
医療・健康 再発性多発軟骨炎の多くの症例でUBA1遺伝子の体細胞遺伝子変異を発見
再発性多発軟骨炎の男性症例の末梢血白血球で「UBA1」という遺伝子に病的な体細胞遺伝子変異を認めることを突き止めた。
有機化学・薬学 胆汁輸送を再現した肝臓オルガノイドの開発に成功～新規治療薬開発や毒性試験への応用に期待～
胆汁輸送を再現した肝臓オルガノイドの開発に成功した。さらにヒト肝細胞を導入したHBTOの作成にも成功した。
医療・健康 ヒトiPS/ES細胞特異的な非コード長鎖RNAが神経発生を制御することを発見
ヒト多能性幹細胞と初期胚特異的に発現するLarge non-coding RNA XACT遺伝子が、女性多能性幹細胞特有のエピゲノム異常であるX染色体不活化の異常には関与せず、神経分化を制御していることを発見した。
医療・健康 国際共同研究で非アルコール性脂肪性肝疾患のバイオマーカーを同定
非アルコール性脂肪性肝疾患（NAFLD）におけるバイオマーカーの網羅的探索を行い、トロンボスポンジン2が有用な診断・予後予測の非侵襲的バイオマーカーとなることを証明した。
医療・健康 下水中の新型コロナウイルス濃度から感染者数を推定するための数理モデルを構築
下水中の新型コロナウイルス濃度を用いて、下水集水域に存在する感染者数を推定するための数理モデルを構築した。
医療・健康 芳香族Lアミノ酸脱炭酸酵欠損症の遺伝子治療における効果発現機構の一端を解明
ポジトロン断層法画像と拡散テンソル画像を用いて、芳香族lアミノ酸脱炭酸酵（AADC）欠損症の遺伝子治療の脳内機構を解析した。
医療・健康 レット症候群原因因子による神経幹細胞の分化制御メカニズムを明らかに
神経発達障害レット症候群の原因因子であるmethyl-CpG binding protein 2（MeCP2）がマイクロRNA（miRNA）を介して神経幹細胞の分化を制御していることを発見し、そのメカニズムを明らかにした。