医療・健康 統計学と人工知能で世界標準の遺伝子診断ガイドラインをカイゼンする
遺伝統計学的解析と機械学習を用いたデータ駆動型アプローチで、米国臨床遺伝・ゲノム学会と分子病理学会が作成した世界標準の臨床遺伝子診断ガイドライン（ACMGガイドライン）を洗練させるための手法を開発し報告した。既存のガイドラインに従った判定では見逃されていた遺伝性疾患の原因遺伝子変異を発見したり、誤診を回避したりすることが可能になると予想。
理化学研究所
医療・健康 
医療・健康 精神疾患に関与する新しい遺伝子発現調節系の発見～染色体転座を持つ統合失調症症例を出発点として～
単一の遺伝的変化と発症原因の連結が比較的容易であると考えられるごくまれな統合失調症症例に着目しました。共同研究グループは4番染色体と13番染色体との間の「均衡型染色体転座」を持つこの症例において、4番染色体側の切断点近くにLDB2遺伝子が存在すること、その一方で13番染色体側の切断点近くには既知の遺伝子がないことを2020年に明らかにしました。今回、今まで不明であったLDB2遺伝子の機能と、その遺伝子が統合失調症発症に果たす役割をさまざまなアプローチを用いて明らかにすることを目指しました。
医療・健康 医師の判断プロセスに学んだ緑内障の画像診断システム
少数医用画像に対する階層的転移学習による機械学習法2021-03-02 理化学研究所,東北大学理化学研究所(理研)光量子工学研究センター画像情報処理研究チームの横田秀夫チームリーダー、安光州客員研究員、秋葉正博客員研究員、東北大学大学院医学...
有機化学・薬学 環状ペプチドは立体構造を変えて細胞に入る～中分子ペプチド医薬のデザイン・発展に貢献する新発見～
2021-02-16 理化学研究所,日本医療研究開発機構理化学研究所(理研)生命機能科学研究センター生体分子動的構造研究チームの嶋田一夫チームリーダーらの共同研究グループは、溶液核磁気共鳴(NMR)法を用いた立体構造解析により、中分子環状ペ...
有機化学・薬学 がん細胞1個から中分子薬剤の細胞膜透過性を評価
細胞内部の病変分子を標的とした次世代創薬へ向けて2021-01-06 理化学研究所,広島大学理化学研究所(理研)生命機能科学研究センター 一細胞質量分析研究チームの川井隆之研究員(現 客員研究員)、先端バイオイメージング研究チームの渡邉朋信...
生物工学一般 タンパク質の柔らかさを予測するAI～巨大かつ複雑な生体高分子の機能メカニズム解明に期待～
2021-02-05 ,理化学研究所,京都大学,横浜市立大学,大阪大学理化学研究所(理研)科技ハブ産連本部医科学イノベーションハブ推進プログラム(MIH)医薬プロセス最適化プラットフォーム推進グループの松本篤幸研究員、奥野恭史グループディレ...
医療・健康 近赤外光を利用したハイパースペクトル画像から粘膜下腫瘍(GIST)を識別
GISTの早期発見、切除部位の最小化につながる画像識別手法の開発に成功2021-02-02 東京理科大学,国立がん研究センター,理化学研究所研究の要旨とポイント 消化管間質腫瘍(GIST)は粘膜の下に生じるため、しばしば診断が難しく、簡便に...
医療・健康 全身性エリテマトーデスの発症に関わる遺伝子座を同定～世界最大のアジア人研究コホートで解明進む～
2021-02-01 理化学研究所,福岡大学,九州大学理化学研究所(理研)生命医科学研究センター骨関節疾患研究チームの末次弘征大学院生リサーチ・アソシエイト(九州大学大学院医学系学府医学専攻博士課程)、池川志郎チームリーダー、ゲノム解析応用...
有機化学・薬学 抗がん性成分を生産する植物チャボイナモリの全ゲノムを高精度に解読
2021-01-18 国立遺伝学研究所Chromosome-level genome assembly of Ophiorrhiza pumila reveals the evolution of camptothecin biosynth...
生物化学工学 赤ちゃんマグロの餌、ワムシの大型化に成功～重イオンビームで”メガワムシ”が誕生～
2021-01-15 理化学研究所,水産研究・教育機構,長崎大学理化学研究所(理研)仁科加速器科学研究センター生物照射チームの阿部知子チームリーダーと常泉和秀専任研究員、水産研究・教育機構の小磯雅彦特任部長、長崎大学水産・環境科学総合研究科...
有機化学・薬学 ウイルスのRNAを感知するToll様受容体と輸送に関与するUNC93B1との複合体構造の解明
2021-01-12 東京大学,理化学研究所,日本医療研究開発機構発表者石田英子（東京大学大学院薬学系研究科 特任研究員）浅見仁太（東京大学大学院薬学系研究科 博士課程1年）張志寛（東京大学大学院薬学系研究科 助教）西澤知宏（東京大学大学院...
細胞遺伝子工学 細胞のリプログラミングを追う光技術～リプログラミングバイオマーカーとしてのラマン散乱光～
2020-12-25 理化学研究所,広島大学理化学研究所(理研)生命機能科学研究センター先端バイオイメージング研究チームのアルノ・ジェルモン研究員、渡邉朋信チームリーダー(広島大学原爆放射線医科学研究所教授)らの共同研究グループは、培養細胞...