血液検査で診断の数年前からがんの初期兆候を特定できる可能性(Blood tests could identify early signs of cancer years before diagnosis)

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2026-09-23 オックスフォード大学

オックスフォード大学などの研究チームは、がん診断の数年前に採取された血液中のDNAメチル化パターンから、将来のがん発症リスクを示す初期シグナルを検出できる可能性を示した。Ontario Health Studyの491人分の保存血液試料を解析し、前立腺がんでは、遺伝子発現を抑制する「サイレンサー」領域のDNAメチル化変化から、診断の5~8年前に高リスク者を識別できた。乳がんでも「エンハンサー」領域の変化から1.5~8年前にリスク差を検出できたが、精度は前立腺がんより低かった。研究では、無細胞DNAを対象とする高感度なメチル化解析を利用しており、将来的には既存の検診を補完する低侵襲なリスク評価法となる可能性がある。ただし、特に乳がんについては集団一律のスクリーニングに十分な精度ではないと研究者らは説明している。

<関連情報>

診断前の血漿中無細胞DNAは、臨床診断の最大8年前から前立腺がんおよび乳がんのリスクの初期兆候を明らかにする Pre-diagnosis plasma cell-free DNA reveals early signatures of prostate and breast cancer risk up to eight years prior to clinical detection

Nicholas Cheng ∙ Tom W. Ouellette, ∙ Kimberly Skead ∙ … ∙ Daniel D. De Carvalho ∙ David Soave ∙ Philip Awadalla
Cell Genomics  Published:September 21, 2026
DOI:https://doi.org/10.1016/j.xgen.2026.101364

血液検査で診断の数年前からがんの初期兆候を特定できる可能性(Blood tests could identify early signs of cancer years before diagnosis)

Highlights

  • Archived pre-diagnosis plasma spans 2 weeks to 9 years
  • Regulatory cfDNA methylation signals are detected years before diagnosis
  • Silencer methylation stratifies future prostate cancer risk
  • Breast enhancer signals vary by subtype and disease stage

Summary

Genome-wide cell-free DNA (cfDNA) methylation profiling of 491 pre-diagnosis breast and prostate cancer plasma samples, some collected up to nine years before diagnosis, identifies early cancer-associated epigenetic alterations and predictive signatures. Differentially methylated regions were enriched in regulatory and repetitive elements and reflected cancer-tissue- and immune-cell-associated DNA methylation patterns. Logistic regression models trained on discovery set samples showed that cfDNA silencer-region methylation robustly predicted future prostate cancer, with high-risk individuals exhibiting a 3.55-fold increased hazard of developing prostate cancer. Enhancer hypermethylation modestly predicted incident breast cancer but strongly distinguished established late-stage breast cancers, with high-risk individuals showing a 2.3-fold increased hazard. These results highlight cfDNA methylation as a promising biomarker for early cancer risk prediction and surveillance.

医療・健康
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