脳腫瘍の遺伝子変異を画像データからAIで予測―専門医等との比較により、AIによるIDH変異予測精度を検証―

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2026-07-15 国立がん研究センター,理化学研究所,東海大学,旭川医科大学,株式会社ヒューマノーム研究

国立がん研究センター、理化学研究所などの研究グループは、MRI画像から神経膠腫(脳腫瘍)のIDH遺伝子変異の有無を予測するAIを開発し、脳腫瘍専門医18人と性能を比較した。IDH変異は治療法の選択や予後予測に重要だが、通常は手術や生検による組織検査が必要である。研究では、従来型AIと最新のVision Transformerを用いたAIを開発した結果、海外患者データでは最新AIが多くの専門医を上回る高い予測精度を示した。一方、日本人患者データではAIの精度が低下し、撮影条件や患者背景の違いによる「ドメインシフト」の影響が明らかになった。また、一部の熟練専門医はAIを上回る精度を示した。今回の成果は、AIが医師の診断を支援できる可能性を示す一方、実臨床への導入には各施設・患者集団で十分な検証が必要であることを示した。今後は予測結果だけでなく、その信頼性や不確実性も提示できるAIの開発により、より安全で実用的な診断支援が期待される。

脳腫瘍の遺伝子変異を画像データからAIで予測―専門医等との比較により、AIによるIDH変異予測精度を検証―

<関連情報>

神経膠腫におけるIDH変異状態の予測における人工知能と医師のパフォーマンスの比較 Comparing artificial intelligence and physician performance in predicting IDH mutation status in glioma

Satoshi Takahashi,Masamichi Takahashi,Manabu Kinoshita,Mototaka Miyake,Risa Kawaguchi,Naoki Shinojima,Akitake Mukasa,Kuniaki Saito,Motoo Nagane,Ryohei Otani,Fumi Higuchi,Shota Tanaka,Nobuhiro Hata,Kaoru Tamura,Kensuke Tateishi,Ryo Nishikawa,Hideyuki Arita,Masahiro Nonaka,Takehiro Uda,Junya Fukai,Yoshiko Okita,Naohiro Tsuyuguchi,Yonehiro Kanemura,Fumiyasu Tsushima,… Ryuji Hamamoto
npj Digital Medicine  Published:05 May 2026
DOI:https://doi.org/10.1038/s41746-026-02695-2

Abstract

Predicting isocitrate dehydrogenase (IDH) mutations in gliomas using magnetic resonance imaging (MRI) is clinically important for treatment planning. This study compared two artificial intelligence (AI) models, GliomaDepth-IDH (ResNet34-based) and GliomaVista-IDH (Vision Transformer-based), with 18 physicians (eight neuroradiologists, five neurosurgeons, and five neurosurgery residents) in predicting IDH mutation status. On the Brain Tumor Segmentation Challenge dataset, the GliomaVista-IDH AI model achieved an area under the curve (AUC) value of 0.97, significantly outperforming all physician groups. However, external validation on a Japanese cohort revealed performance degradation: GliomaDepth-IDH declined to an AUC of 0.75 and GliomaVista-IDH to 0.82, with GliomaVista-IDH showing significant calibration issues (Brier score = 0.32). High-performing physicians achieved comparable results (AUC = 0.88) with superior calibration (Brier score = 0.19). Inter-rater reliability analysis revealed substantial variability across physician groups. These findings suggest that AI models can assist many physicians, while experienced practitioners remain competitive with better-calibrated predictions in challenging domains.

医療・健康
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