医療・健康 原発性免疫不全症の新しい原因遺伝子変異を同定～AIOLOS遺伝子のミスセンス変異～
米国で見つかった原発性免疫不全症(PID)の家族症例の解析から、PIDの新しい原因遺伝子変異としてAIOLOS転写因子をコードする遺伝子の「ミスセンス変異」を同定しました。
医療・健康
医療・健康 
医療・健康 HER2陽性大腸がんに対する抗HER2抗体併用療法の有効性を確認
HER2陽性の治癒切除不能な進行・再発大腸がんに対して、ペルツズマブとトラスツズマブの抗HER2抗体併用療法の有効性・安全性を評価する医師主導治験(TRIUMPH試験)を実施しました。抗HER2抗体併用療法を受けた患者さんのうち、全体の約30%でがんの縮小が得られ、あらかじめ設定した有効性の基準を上回る結果を確認しました。
医療・健康 精神疾患の新たなリスク要因(砂糖の過剰摂取)と表現型(脳毛細血管障害)を発見
思春期における砂糖の過剰摂取が精神疾患(統合失調症と双極性障害を指す)発症の新たな環境リスク要因となりうることを、新たなモデルマウスを作製することで実証しました。作製したモデルマウスを用いた詳細な検証により、精神疾患には脳の毛細血管障害及び、血中から脳内へのグルコースの取り込み障害が生じている可能性を見出し、前者に関しては実際の患者さんの死後脳においてもその存在の確認に成功しました。
医療・健康 「iPS細胞由来ナチュラルキラー細胞を用いた卵巣がん治療に関する治験」における第一症例目の移植実施について
卵巣がん患者さんにヒトiPS細胞由来ナチュラルキラー(NK)細胞の細胞移植を実施した。京都大学iPS細胞研究財団が提供するiPS細胞ストック注2)の細胞を用いた。治験は国立がん研究センター東病院にて継続中。
医療・健康 くびの脊髄損傷:24時間以内の緊急手術で麻痺の回復促進
大学病院など全国43施設においてランダム化試験をおこない、非骨傷性頚髄損傷(骨折のない頚髄損傷)に対する早期手術の有効性を調査しました。24時間以内の早期手術は、待機的におこなう受傷2週以降の手術に比べ、手足に生じた麻痺の回復を早めることがわかりました。
医療・健康 新たな大理石骨病とその原因遺伝子を発見
新たなタイプの骨の遺伝性難病、「Ikegawa型大理石骨病(osteopetrosis,Ikegawa type)」を発見し、その原因遺伝子SLC4A2を同定しました。大理石骨病の治療法の開発、ならびに骨の量を制御する破骨細胞の制御機構のさらなる解明につながると期待できます。
医療・健康 電子カルテシステムとAI診療支援を連携させた実証実験を開始
コロナ禍における医療機関の問診に関わる負担軽減や診療の質向上のため、AI診療支援の実証実験を名古屋医療センターにおいて開始します。
医療・健康 全がん協加盟がん専門診療施設の診断治療症例について
5年生存率、10年生存率データ更新 グラフデータベースKapWeb更新2021-11-10 全国がんセンター協議会,国立がん研究センター国立研究開発法人国立がん研究センター(理事長:中釜 斉、所在地:東京都中央区)の研究開発費に基づく研究班...
医療・健康 指定難病に関わるタンパク質が脂質の二重層内移動を促進～病態に関わる脂質移動の新しいメカニズムの解明～
神経疾患に関わる「PMP2タンパク質」が細胞膜を構成する脂質の一種である「スフィンゴミエリン」を細胞膜の脂質二重層の外層から内層に移動させることを明らかにしました。
医療・健康 GABAを標的とする抗腫瘍免疫機構～代謝産物を介した免疫細胞間制御の一端を解明～
神経伝達物質GABAが末梢の活性化B系統細胞により、合成および分泌されることを発見した。B細胞由来のGABAは、単球から抗炎症性マクロファージへの分化を促進し、インターロイキン-10(IL-10)の産生を増強することで、細胞傷害性T細胞の機能を阻害することが明らかになった。マウスモデルではB細胞欠損またはB細胞特異的にGABA合成酵素GAD67を欠損すると、抗腫瘍免疫反応が増強された。
医療・健康 生まれ順が遅い子どもが他者を助けやすい脳神経メカニズムを解明
約3,000名の10歳児を対象とした東京ティーンコホート調査から、生まれ順が遅い思春期児は他者を助ける傾向が高いことを明らかにし、扁桃体の体積や機能的ネットワークが関連していることを明らかにしました。
医療・健康 アルツハイマー病の早期診断マーカーとしてのオプティックフロータスク時の脳磁計測の有用性を報告
オプティックフロー(OF)タスク時の前頭前野背外側皮質(DLPFC)における脳磁計測がアルツハイマー病による軽度認知障害(AD-MCI)の検出に有用であることを世界で初めて報告しました。