AIを用いて遺伝子活性化の鍵となるDNA配列を解明(Researchers Use AI to Decode Key DNA Sequence in Gene Activation)

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2026-08-21 カリフォルニア大学サンディエゴ校(UCSD)

カリフォルニア大学サンディエゴ校(UC San Diego)の研究チームは、遺伝子発現を開始させるDNA領域「イニシエーター(initiator)」の配列パターンを、AI・機械学習によって解読した。研究では、約50万種類のイニシエーター配列についてハイスループットDNA解析を行い、その実験データを機械学習モデルに学習させ、遺伝子活性化に関わる特徴的な塩基配列を特定した。解析の結果、ヒト遺伝子の約60%がこのイニシエーターを含むことが判明。これにより、イニシエーターに生じたDNA変異が遺伝子発現へ及ぼす影響を予測し、がんなどの疾患につながる変異を探索できる可能性が生まれた。また、研究で得られたモデルは、遺伝子を任意にオン・オフできる人工プロモーターの設計にも応用可能。実験データとAIを組み合わせ、ヒトDNAに埋め込まれた遺伝子発現コードを解読する研究の進展を示す成果である。

AIを用いて遺伝子活性化の鍵となるDNA配列を解明(Researchers Use AI to Decode Key DNA Sequence in Gene Activation)

<関連情報>

ヒトのイニシエーター領域の機械学習解析により、様々なタイプのコアプロモーターの重要な特徴が明らかになった Machine learning analysis of the human initiator region reveals key features of different types of core promoters

Torrey E. Rhyne-Carrigg,Long Vo ngoc,Claudia Medrano,Kassidy E. Gillespie and James T. Kadonaga
Genes & Development  Published:July 31, 2026
DOI:10.1101/gad.353623.125

Abstract

The initiator (Inr) is the starting point for the transcription of many genes. Here, we generated highly predictive machine learning models of the human Inr region, and determined that the Inr is present in ∼60% of focused human promoters, identified a novel TATA-specific Inr, and detected the overlapping but functionally distinct TCT motif. Quantitative genome-wide analyses revealed a strict and synergistic interaction between the Inr and DPR, an inverse relationship between the TATA and DPR, a flexible and sometimes independent function of the TATA box in relation to the Inr, and different properties of the TCT motif in humans versus Drosophila.

細胞遺伝子工学
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