医療・健康 ゲノムリファレンスパネルとゲノム解析情報を拡充
1万4千人の全ゲノム解析データをもとに日本人全ゲノムリファレンスパネル14KJPNを公開しました。日本人にみられる約6万8千個のゲノム構造多型とその頻度情報をデータベースとして公開しました。次世代シークエンス解析の参照配列として実用性を高めた日本人基準ゲノム配列の新バージョンJG2.1を公開しました。
医療・健康
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医療・健康 ミトコンドリア酵素の阻害剤による新しい抗がんメカニズムの発見
微生物化学研究所が単離した新規化合物インターベノリン(ITV)は、ミトコンドリア呼吸鎖(電子伝達系)複合体I(呼吸鎖複合体I)の阻害剤であることを明らかにしました。呼吸鎖複合体I阻害剤はエネルギー代謝の阻害とは関係なく、細胞内と細胞外の両方の酸性化を誘導することでがん細胞の増殖を抑制することを発見しました。
医療・健康 国内20年間の脳卒中重症度と転帰の推移:日本脳卒中データバンク
国内多施設共同の脳卒中急性期患者登録事業、日本脳卒中データバンク(Japan Stroke Data Bank: JSDB)の研究者らが、20年間に及ぶ臨床情報を用いて、わが国の脳卒中患者の入院時重症度と退院時機能転帰の推移を解明しました。この研究成果は、英文医学誌「JAMA Neurology」オンライン版に、令和3年12月6日に掲載されました。
医療・健康 D-セリンに着目した腎機能の迅速かつ正確な評価法の確立 ～人工透析導入抑制に期待～
D-アミノ酸の一つであるD-セリンを測定することで、糸球体ろ過量を正確かつ迅速に評価できることを見出しました。腎臓病の早期診断かつ適切な治療が可能となり、人工透析導入の抑制につながることが期待されます。
医療・健康 発達障害の関連遺伝子の欠損で網膜・視覚機能が変化~発達障害において感覚の過敏や鈍麻が生じるメカニズムの解明に貢献~
自閉スペクトラム症や学習障害をはじめとした発達障害に関連する遺伝子の欠損により、網膜・視覚機能が異常を示すことを明らかにしました。
医療・健康 治療抵抗性統合失調症の診断により 治療抵抗性統合失調症薬クロザピンの処方率が向上
通常の薬剤の効果が認められない治療抵抗性統合失調症には、クロザピンが唯一の効果がある薬剤として各国のガイドラインで推奨されている。しかし、本邦ではクロザピンの処方率が諸外国と比較して著しく低い。医療施設によって治療抵抗性統合失調症の診断の検討についての退院サマリーへの記載率およびクロザピン処方率にばらつきがあり、記載率の高い施設ではクロザピンの処方率が高いことが明らかになった。
医療・健康 脂肪細胞が「できる・できない」を決めるエピゲノムを解明～タンパク質複合体の「いつ・どこに・どのように」が鍵～
体の中には脂肪細胞になる前の前駆脂肪細胞が存在し、前駆脂肪細胞から脂肪細胞が「できる・できない」を決めるエピゲノムの仕組みを解明しました。タンパク質複合体の「いつ・どこに・どのように」あるかが、脂肪を蓄える遺伝子の働きを調節していることが明らかとなりました。
医療・健康 腸内細菌叢の状態を細胞画像から読み解く～深層学習を活用した新たな解析手法を開発～
糞便の顕微鏡画像を入力データとして深層学習に与えることで、糞便画像から腸内細菌叢の状態を推定する手法を開発しました。アンプリコンシーケンス解析によって得られた腸内細菌叢の組成比を、糞便画像から高精度で予測することに成功しました。
医療・健康 アストロサイトが担うシナプス制御メカニズムを発見～GluN2C-NMDA受容体がシナプス強度分布幅を拡大する～
脳内のアストロサイトに発現するグルタミン酸受容体の一つであるGluN2C-NMDA受容体が、海馬の神経細胞間の情報の伝わりやすさを調整することを発見しました。
医療・健康 高齢者腎臓病を悪化させる原因細胞・分子の同定に成功～新規治療戦略の可能性を開く～
加齢に伴い増加する老化関連T細胞(SAT細胞)と老化関連B細胞(ABCs)という2種類のリンパ球が腎臓の三次リンパ組織内部で相互作用し、その形成を促進することを発見しました。その相互作用分子としてCD153-CD30経路を同定し、この経路を遮断することで三次リンパ組織が誘導されなくなり、腎臓の組織修復が促進され予後が改善することも明らかにしました。これらの細胞および分子はヒトの同様の病態でも確認されました。
医療・健康 ステロイド関連大腿骨頭壊死症の発生に関わる遺伝子を同定～病態解明の突破口に～
日本人と韓国人合わせて約13万人からなるアジア人集団の遺伝情報を用いてゲノムワイド関連解析(GWAS)を行い、「全身性エリテマトーデス(SLE)患者に伴うステロイド関連大腿骨頭壊死症(S-ONFH)」の発生に関わる疾患感受性領域を新たに3カ所同定しました。
医療・健康 前頭葉は意識の揺らぎの原因なのか、結果なのか?~少なくとも3つの前頭葉領域が意識の揺らぎを制御していた~
前頭葉の活動は視覚意識の揺らぎの結果なのか原因なのかは20年来の謎でした。本研究はそれが原因であることを示し、さらに、なぜ従来の手法では解明困難だったのかも明らかにしました。少なくとも3つの前頭葉領域が視覚意識の揺らぎを制御していることを同定しました。その制御の仕方は、刻一刻と変化する脳全体の神経活動パターンによって決定されていました。