医療・健康 富士通株式会社と共同で、AIの推定根拠を説明できる遺伝子変異の病原性推定の検証システムを開発しました。
「臨床ゲノム情報統合データベース整備事業」において、特定の遺伝子変異が何らかの疾患の原因になる可能性（病原性）の有無を推定し、その推定根拠を添えて治療方針を検討する医師やゲノム医療の研究者に示すことができるAIを活用した検証システム「MGeND Intelligence」（エムジェンド インテリジェンス）を開発した。
医療・健康
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医療・健康 妊婦禁忌とされた吐き気止めの「胎児リスク」認められず
吐き気止め薬であるドンペリドンは動物実験で催奇形性が示されたことから、長年にわたって妊婦禁忌の薬剤とされてきた。しかし、本研究によって「胎児へのリスク」は認められませんでした。ドンペリドンとコントロール薬、それぞれを服用した際の奇形発生率は、2.9%と1.7％となり、有意な差は見られません。
医療・健康 心不全につながる難病「肺高血圧症」の重症化メカニズムを解明
肺動脈性肺高血圧症の発症・重症化において、芳香族炭化水素受容体の活性化が重要な役割を果たしていることを明らかにした。
医療・健康 難治性卵巣がんにおける白金製剤無効症例の原因としてのポリスルフィドの役割解明と、その分解剤による薬剤耐性解除効果の発見
手術により摘出した卵巣がん組織における活性硫黄種の一つであるポリスルフィド（PS）を表面増強ラマン散乱イメージングによって世界で初めて検出することに成功した。ポリスルフィドが高い値の症例では、手術後に行われる白金製剤などの化学療法の効果が低下し、長期予後が悪化することを明らかにした。
医療・健康 指定難病「潰瘍性大腸炎」の自己抗体発見～新たな診断や治療開発へ～
潰瘍性大腸炎の原因を探索し、インテグリンαVβ6というタンパク質に対する自己抗体が潰瘍性大腸炎患者の約90％に認められることを発見した。この自己抗体を測定する検査キットを企業とともに開発中。
医療・健康 二次進行型多発性硬化症の診療に有用な免疫学的バイオマーカーを確立
進行期にある多発性硬化症の早期発見に有用な血液診断マーカーを発見しました。
医療・健康 COVID-19に関連する研究データ ～データ共有による研究の加速～
COVID-19データポータルJAPANは、新しいコロナウイルスの研究をサポートするためのデータとサービスを統合して提供します。このシステムは、JAIROクラウドインフラストラクチャを使用しており、ヨーロッパのCOVID-19データポータルと協力し、多くの日本の機関の支援を受けて一般に公開されています。新しいコロナウイルスがあなたの生活に及ぼす影響とその予防については、厚生労働省が開設した特別ウェブサイトをご覧ください。
医療・健康 抗がん剤後の骨髄回復を促す新たなメカニズムを発見 ～自然リンパ球による緊急回復スイッチの作動～
抗がん剤投与の副作用によって骨髄内の多くの血球細胞が死滅し、骨髄環境が危機的状況になる。その中でもＢ細胞前駆細胞が死ぬ時に放出されるサイトカインという物質が、骨髄内の２型自然リンパ球（ＩＬＣ２）を活性化させてＧＭ－ＣＳＦ（顆粒球単球コロニー刺激因子）の生産を誘導し、これが緊急回復スイッチとして血球細胞の増殖を促す。すなわち２型自然リンパ球は周りの死んだ細胞から「骨髄危機状況・細胞死シグナル」を受けて性質を変化させ、骨髄機能回復に関わることが分かった。
医療・健康 膵臓が細菌感染から腸を守る新たな機構を発見
「膵臓」が細菌感染から腸管を守る働きを持つことを初めて明らかにした。膵臓から大量に分泌される「Glycoprotein2：GP2」と呼ばれる糖タンパクが腸内細菌の表面（線毛）を捉えることで、組織中への移行を抑えていることを見出た。この膵臓タンパク質の分泌が損なわれると、腸内細菌の組織中や血中への移行が起こりやすくなり、炎症性腸疾患の重症化につながることを発見した
医療・健康 食習慣の改善が大腸がんの発生を抑制する可能性を示唆
ヒト家族性大腸腺腫症のモデルマウスで、カロリー制限が小児期被ばく後の消化管腫瘍が大きくなることを抑え、悪性化を予防する可能性を明らかにしました。
医療・健康 肥満・糖尿病とアルツハイマー病の合併で特異的に発現増加する遺伝子の同定
肥満・糖尿病とアルツハイマー病を合併するマウスを作成し、脳の遺伝子発現を解析しました。肥満・糖尿病のみやアルツハイマー病単独では変化しないいくつかの遺伝子が、両者の合併により発現増加することが判明しました。それらの遺伝子群（クラスター2）10と命名）にはアルツハイマー病者の海馬、すなわち病理学的変化がもっとも進んでいる脳内の部位において発現増加している遺伝子が多く集積していました。
医療・健康 精神疾患に関与する新しい遺伝子発現調節系の発見～染色体転座を持つ統合失調症症例を出発点として～
単一の遺伝的変化と発症原因の連結が比較的容易であると考えられるごくまれな統合失調症症例に着目しました。共同研究グループは4番染色体と13番染色体との間の「均衡型染色体転座」を持つこの症例において、4番染色体側の切断点近くにLDB2遺伝子が存在すること、その一方で13番染色体側の切断点近くには既知の遺伝子がないことを2020年に明らかにしました。今回、今まで不明であったLDB2遺伝子の機能と、その遺伝子が統合失調症発症に果たす役割をさまざまなアプローチを用いて明らかにすることを目指しました。