RNAバイオマーカーによりアルツハイマー病の早期血液診断の可能性(Mount Sinai Researchers Identify RNA Biomarkers That Could Offer a Simple Blood Test for Earlier Alzheimer’s Diagnosis)

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2026-06-22 マウントサイナイ医療システム(MSHS)

米国のIcahn School of Medicine at Mount Sinaiの研究チームは、アルツハイマー病を早期診断するための血液中RNAバイオマーカーを特定した。現在、アルツハイマー病の診断には脳画像検査や脳脊髄液検査が用いられるが、費用や侵襲性の面で課題がある。研究では患者および対照群の血液サンプルを解析し、アルツハイマー病の発症や進行と関連する特定のRNA発現パターンを発見した。これらのRNAマーカーは、認知症症状が顕著になる前の段階でも変化を示す可能性があり、血液検査のみで高リスク者を識別できる可能性が示された。研究者らは、RNAバイオマーカーが既存の診断法を補完し、より簡便で低侵襲なスクリーニング手段となることを期待している。また、早期発見によって治療介入や臨床試験への参加機会を拡大できる可能性もある。本成果は、アルツハイマー病の診断精度向上と個別化医療の推進に向けた重要な一歩であり、認知症対策の新たな基盤技術となることが期待される。

RNAバイオマーカーによりアルツハイマー病の早期血液診断の可能性(Mount Sinai Researchers Identify RNA Biomarkers That Could Offer a Simple Blood Test for Earlier Alzheimer’s Diagnosis)
Several brain-derived extracellular vesicles and particles (EVPs) cross the blood brain barrier and reach circulation. Mount Sinai researchers have identified brain-specific RNA biomarkers in blood, paving a way for early and easier diagnosis of Alzheimer’s disease. Photo courtesy of Nature Communications.

<関連情報>

SECmeresは、アルツハイマー病の潜在的な血液RNAバイオマーカーとして、細胞外小胞よりも優れた性能を示す SECmeres outperform extracellular vesicles as potential blood RNA biomarkers for Alzheimer’s disease

Edgar Gonzalez-Kozlova,Swapnil Tichkule,Yohei Nose,Tzu-Yi Chen,Eduard Reznik,Juliet V. Santiago,Anish Korrapati,Taliah Soleymani,Roman Kosoy,Igor Figueiredo,Donghoon Lee,Gabriel E. Hoffman,Natasha Kyprianou,Ronald E. Gordon,Carlos Cordon-Cardo,Srikant Rangaraju,Nicholas T. Seyfried,Vahram Haroutunian,John F. Fullard,Panos Roussos & Navneet Dogra
Nature Communications  Published:22 June 2026
DOI:https://doi.org/10.1038/s41467-026-74541-8

Abstract

Cells release heterogeneous extracellular vesicles and particles (EVPs) into circulation, carrying RNA and proteins that reflect their origin. Recently, brain-derived EVs have gained significant attention as non-invasive biomarkers for Alzheimer’s disease (AD). Here, we identified sub-50nm extracellular nanoparticles in human brain and blood that lack the hallmarks of small EVs, exosomes, exomeres, and supermeres but are enriched for brain-specific markers, hereafter termed small EPs or ‘SECmeres’. We discovered that RNAs associated with SECmeres discriminated AD cases from controls with higher significance than small EVs, large EVs showed no differences. Discriminating RNAs were enriched in small EVs (Synaptotagmin, Alpha-synuclein, MAPT) or SECmeres (L1CAM, Syntaxin, Neurogranin), indicating distinct brain-derived signatures. Single-cell RNAseq deconvolution shows small EVs contain RNAs from diverse brain cells, whereas SECmeres enrich brain endothelial transcripts, lining cerebral blood vessels and forming the blood–brain barrier (BBB). These findings challenge the prevailing view that small EVs are the primary carriers of biomarkers. Collectively, our study shows that blood EVPs carry brain-specific information for liquid biopsy, pending validation in larger blinded clinical trials.

医療・健康
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