医療・健康 卵巣の加齢性変化を制御する遺伝因子～妊孕性温存のための治療応用に期待～
40歳から60歳の間に自然閉経した約20万人のヨーロッパ人女性対象にゲノムワイド関連解析(GWAS)を行い、卵巣の加齢性変化に関わる290の疾患感受性領域(遺伝子座)を同定した。
医療・健康
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医療・健康 COVID-19蔓延下の急性期脳梗塞に対する再開通療法におけるワークフローの時間の変遷の検証
2021-08-19 国立循環器病研究センター国立循環器病研究センター(大阪府吹田市,理事長:大津欣也,略称:国循)の吉本武史 脳神経内科医師,豊田一則 副院長らの研究チームは,急性期脳梗塞に対する再開通療法(静注血栓溶解療法あるいは血栓回...
医療・健康 日本人の鼠径ヘルニア(脱腸)に関わる遺伝子座を同定
日本人の「鼠径ヘルニア」を対象にした大規模なゲノムワイド関連解析(GWAS)、および他人種集団とのメタ解析を行い、鼠径ヘルニアの病態に関わる重要な疾患感受性領域(遺伝子座)を同定した。
医療・健康 世界初・日本発:超音波検査による乳がん検診のランダム化比較試験(J-START)
若年女性に対する乳がん検診での乳房超音波検査の有効性を検証する目的で「ランダム化比較試験(RCT)」を用い76,196人の協力を得て実施した。第2報で乳房超音波検査がマンモグラフィの偽陰性問題(検診でがんを検出できないこと)を補う有力な検査法であることが示された。
医療・健康 腎機能の低下が単球の概日時計変容を介して心臓の炎症を悪化させる機構を解明
慢性腎臓病(CKD)時に生じる心臓の炎症/線維化がビタミンAと単球(白血球の1種)を介して悪化する仕組みを明らかにした。
医療・健康 全ゲノム解析によってスキルス胃がんの治療標的を同定～難治性がんに対する新たな治療法開発の可能性～
スキルス胃がんについて、腹膜播種による腹水細胞を用いた全ゲノム解析等によって、疾患に特徴的なゲノム異常を解明した。治療標的となり得る複数のゲノム異常を発見するとともに、マウスモデルを用いた研究では、治療標的となり得る分子を阻害することで、がん細胞の増殖抑制または腹膜播種の消失を確認した。
医療・健康 脳卒中の予後(死亡率)と脳卒中専門医師数の関係について～ビックデータを用いて初めて可視化に成功～
J-ASPECT研究データを用いて、院内での脳卒中死亡率と、病院あたりの脳卒中専門の医師数との相関関係を分析し、脳卒中の予後(死亡率)に与える影響を初めて明らかにした。
医療・健康 メチルグリオキサール除去機構の障害が統合失調症様行動障害を生じるメカニズムを解明
一部の統合失調症患者で認められる「メチルグリオキサール除去機構の障害(グリオキサラーゼ1機能欠損とビタミンB6の欠乏の組み合わせ)」を再現したモデルマウスでは、前頭前皮質におけるミトコンドリア機能障害を引き起こし、酸化ストレス1)を亢進させ、統合失調症様行動障害を惹起することを明らかにした。
医療・健康 網膜層厚を用いた緑内障視野予測のための新機械学習技術を開発
機械学習技術を用いて緑内障視野予測のための新しい手法を開発し、世界最高レベルの予測精度を達成。視野感度と網膜層厚の異種の時系列データを利用する「マルチタスク潜在空間統合学習」を開発。
医療・健康 早期の外科手術による発作コントロールが 難治てんかんを持つ子どもの発達を改善
3歳未満で外科治療を受けたてんかん患者75名を対象にてんかん発作と発達の転帰を解析し、外科治療による発作のコントロールが患児の良好な発達に寄与することを明らかにした。
医療・健康 1日に必要なエネルギーは加齢に伴いダイナミックに変動する
世界29カ国の生後8日から95歳までの6,600人以上の二重標識水法のデータベースを構築し、ヒトの生涯にわたる1日当たりの総エネルギー消費量について分析した。
医療・健康 霊長類においてウイルスベクターを用いた痛覚神経への遺伝子導入に成功
アデノ随伴ウイルスベクター(AAV)を用いて、小型霊長類であるコモンマーモセットの痛覚神経へ選択的に遺伝子を導入することに成功した。