オセアニアのゲノムが人類進化の新たな手掛かりを提供(Genomes from Oceania Offer New Clues to Human Evolution)

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2026-06-11 イェール大学

米国のYale Universityを中心とする国際研究チームは、これまで遺伝学的研究が不足していたオセアニア地域の177人の全ゲノムを解析し、人類進化に関する新たな知見を明らかにした。研究では、パプアニューギニアやビスマルク諸島、ソロモン諸島など近オセアニア12集団のゲノムを、世界各地の1,284人分の既存データと比較した。その結果、現生人類がデニソワ人などの絶滅人類との交雑によって獲得した遺伝子が、現在の人々の免疫機能や環境適応に重要な役割を果たしていることが判明した。特に、デニソワ人由来の遺伝子にはウイルスや細菌への防御能力を高めるものがあり、初期人類がオセアニアへ拡散する過程で生存に有利に働いたと考えられる。また、オセアニア集団には世界でも最も高いレベルのデニソワ人由来DNAが残されており、人類移動史や古代人との交雑の実態を解明する重要な手掛かりとなる。本研究は、人類進化の理解を深めるだけでなく、集団ごとの遺伝的特性を考慮した将来の精密医療にも貢献すると期待される。

<関連情報>

近オセアニアにおける機能的遺伝的多様性は、長期にわたる隔離と古代の遺伝子浸透によって形成される Long-term isolation and archaic introgression shape functional genetic variation in Near Oceania

Patrick F. Reilly, Stephen Rong, Daniela Tejada-Martinez, Samantha L. Miller, […] , and Serena Tucci
Science  Published:11 Jun 2026
DOI:https://doi.org/10.1126/science.adr6749

オセアニアのゲノムが人類進化の新たな手掛かりを提供(Genomes from Oceania Offer New Clues to Human Evolution)
The complex evolutionary history of Near Oceanians.

Abstract

Near Oceanic populations harbor substantial cultural, phenotypic, and genetic diversity yet are drastically underrepresented in human genomics. We generated 177 high-coverage Near Oceanian whole genomes and analyzed them alongside 1284 worldwide genomes, revealing major distinctions among and within islands, including long-term isolation and strong population bottlenecks. We reconstructed 1.897 billion base pairs of the archaic genome, including 831.9 million base pairs of Denisovan sequence, and found evidence for introgression from three Denisovan-like groups in Near Oceanians and adaptive Denisovan introgression at TRPS1, a skeletal development gene also under selection in central African rainforest hunter-gatherers and highland Ecuadorians. We then performed a massively parallel reporter assay and discovered 3127 high-frequency introgressed expression-modulating variants, finding an enrichment of functional impacts on genes in the interferon-γ signaling pathway including JAK1, GBP2, and OAS1.

細胞遺伝子工学
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